Trombofilia - ce este, trăsăturile bolii, tipurile acesteia, diagnosticul și tratamentul

Dintre toate bolile de sânge, trombofilia ocupă un loc special. Această patologie duce la numeroase afecțiuni ale sistemului circulator din cauza trombozei crescute. Cea mai frecventă și complexă formă de tratament este considerată trombofilie genetică. Principala cauză a bolii devine un defect al genelor responsabile de coagularea sângelui (aceasta poate fi o mutație Leiden, disfibrinogenemie și altele).

Medicii remarcă faptul că trombofilia este o boală care este diagnosticată numai după ce apar complicații. Aceasta poate fi atât tromboză venoasă cronică, cât și atacuri de inimă ale diferitelor organe. La femei, trombofilia genetică duce la infertilitate secundară, în timp ce la bărbați este o cauză frecventă de accident vascular cerebral. Peste 20% dintre pacienții cu această patologie nu primesc tratament eficient, deoarece adevărata cauză a cheagurilor de sânge rămâne neclară.

Conform statisticilor, trombofilia genetică apare la 40% din populația adultă și doar în 3% din cazuri este detectată la copii.

Caracteristicile bolii

Principala caracteristică care distinge trombofilia de alte boli ale sistemului circulator și hematopoietic este că această patologie se referă la conceptul de „condiție” și nu „boală”. La baza sa, termenul se referă la o predispoziție la formarea cheagurilor de sânge, care sunt cauzate de polimorfisme genetice asociate cu riscul de trombofilie. La un pacient cu o astfel de abatere, se observă un dezechilibru al factorilor de sânge coagulant și anticoagulant, în care formarea de cheaguri în vase are loc spontan, fără un motiv întemeiat, iar organismul nu le poate dizolva independent.

Majoritatea cazurilor acestei abateri sunt de natură genetică, adică sunt congenitale. Cu toate acestea, trombofilia la copii este extrem de rară, deoarece până la o anumită vârstă, organismul nu este afectat de factori care stimulează factorii de coagulare a sângelui să funcționeze prea activ. Acești pacienți prezintă un risc genetic extins de trombofilie..

Unii pacienți care prezintă „densitate” excesivă de sânge sunt genetic sănătoși. Starea lor este cauzată de factori secundari: boli cronice, medicamente, modificări hormonale, sarcină.

Deoarece coagularea sângelui este mai afectată de hormoni și de modificările sale, semnele de trombofilie secundară se găsesc mai des la femei.

cauze

Cea mai frecventă în practica clinică este trombofilia ereditară. La apariția sa, genele responsabile pentru procesul de coagulare a sângelui și dizolvarea în timp util a cheagurilor de sânge joacă un rol. Motivele mutației genelor nu sunt pe deplin înțelese. Potrivit experților, acestea pot fi:

  • ecologie globală adversă;
  • schimbarea nutrițională în generațiile de oameni;
  • creșterea volumului efectelor valului asupra corpului părinților și a fătului în curs de dezvoltare.

Cauzele secundare ale predispoziției unei persoane la trombofilie pot fi bolile cronice:

  • trombocitoza;
  • etitremia;
  • ateroscleroza;
  • fibrilatie atriala;
  • hipertensiune arteriala;
  • boli autoimune, cum ar fi lupusul eritematos sistemic;
  • varice;
  • tumori maligne.

Intervențiile chirurgicale, obezitatea, sarcina sau administrarea de medicamente hormonale (în principal contraceptive) pot stimula dezvoltarea patologiei..

Experții spun că trombofilia secundară, determinată genetic, apare adesea la pacienții mai în vârstă care abuzează de fumat de mult timp..

Clasificare

Clasificarea oficială a patologiei o împarte în mai multe forme și grupuri în funcție de cauze. Chiar în ciuda acestei „laturi unice” a sistematizării, au fost identificate peste o duzină de grupuri și forme ale bolii. De exemplu, pe baza polimorfismului genelor responsabile de predispoziția la cheaguri de sânge, cel puțin 5 forme ale bolii.

Forme și grupuri de trombofilie

Întreaga varietate de trombofilie poate fi împărțită în 4 grupuri în funcție de sursa tulburărilor hemostatice:

  1. vasculare Principala sursă de probleme de coagulare a sângelui este eșecul vaselor de sânge, cel mai adesea vene și capilare. Acestea includ leziuni frecvente care provoacă hipercoagulare locală și boli sistemice - ateroscleroză, diabet zaharat, endarterită, vasculită și altele. Aceasta nu este trombofilia genetică, care, însă, este legată de ereditate, deoarece predispoziția la boli vasculare este adesea înglobată în genotip.
  2. Trombofilie hematogenă. Este o încălcare determinată genetic a sistemului de coagulare a sângelui. Acesta este cel mai extins grup de boli cauzate de polimorfismul genelor de trombofilie și de mutații genetice unice. Această trombofilie genetică poate avea multe variații: de la mutații la genele responsabile pentru compoziția sângelui și forma geometrică a componentelor sale la reglarea afectată a vâscozității plasmatice și sinteza insuficientă a anticoagulantelor organice.
  3. Trombofilie hipodinamică sau cardiogenetică. Afecțiunea apare pe fondul tulburărilor funcțiilor contractile ale vaselor, provocând congestie și formarea cheagurilor de sânge. Medicii atribuie această varietate trombofiliei determinate genetic, adică cu moștenire prioritară.
  4. Iatrogena. Absolut nu trombofilie genetică, a cărei apariție se datorează utilizării anumitor medicamente, cel mai adesea contraceptive orale.
La rândul său, trombofilia congenitală, care rezultă din mutațiile genetice, ia mai multe forme, în funcție de procesele din corp care se schimbă:
  • proprietăți reologice ale sângelui - anemie de celule secera, trombocitemie, mielom, patologie endotelială;
  • procesul de hemostază - destabilizarea inhibitorilor plasmatici de agregare și stimulare a plachetelor, hipersinteza factorului von Willebrand, deficiența de proteine ​​C, S și antitrombină III;
  • imunohumoral - sinteză crescută de anticorpi împotriva anticardiolipinei și anticoagulantului lupus.

Pentru fiecare formă, specialiștii identifică subspecii suplimentare ale bolii, care diferă în funcție de genele care au suferit mutații..

În unele cazuri, pacienții au anomalii genetice combinate, ceea ce crește riscul de consecințe care să pună viața în pericol.

Marcatori

Singura modalitate de a stabili în mod fiabil că un pacient are statut trombofil este determinarea markerilor genetici specifici. Pentru a face acest lucru, efectuați o analiză genetică: RFLP (polimorfismul lungimilor fragmentelor de restricție), PCR (reacție în lanț a polimerazei) sau analiză genetică complexă.

Într-un studiu complex de laborator, specialiștii încearcă să stabilească prezența următorilor markeri genetici ai trombofiliei:

  • mutații ale proteinelor C și S responsabile de anticoagulare;
  • defecte ale genelor responsabile de sinteza protrombinei II și a antitrombinei III;
  • un defect al genelor responsabile de sinteza MTHF reductazei;
  • mutația genelor responsabile de sinteza factorului V de coagulabilitate a sângelui (mutația Leiden);
  • anomalii fibrinogene;
  • gena glicoproteinei IIIa anormală a receptorului plachetar.

Găsirea unor markeri genetici specifici care indică o tendință înnăscută la tromboză ajută medicii să găsească regimuri de tratament personalizate. Înainte de identificarea markerilor de trombofilie, specialiștii trebuie să elimine consecințele unei afecțiuni patologice.

Simptomele patologiei

În manifestările clinice, trombofilia genetică este extrem de nespecifică, deoarece se manifestă cu simptome diverse, în funcție de locația cheagurilor de sânge. Atunci când se concentrează exclusiv asupra lor, medicii nu sunt în măsură să determine fără echivoc starea patologică a pacientului.

Primele manifestări clinice ale trombofiliei, chiar și cu o predispoziție genetică la 50-70% dintre pacienți, apar la o vârstă fragedă sau matură. Boala poate fi suspectată cu apariția trombozei, ischemie a țesuturilor moi și a organelor interne, tromboembolism pulmonar. Aceste semne de trombofilie apar la o vârstă fragedă, ceea ce indică natura genetică a problemei..

În general, simptomele trombofiliei sunt foarte diverse și depind de localizarea cheagurilor formate în fluxul sanguin:

  • cu leziuni ale vaselor pulmonare, pacienții se plâng de dificultate și respirație dureroasă, respirație cu dificultăți de efort, plin de piept;
  • cu tromboză arterială, trombofilia genetică se manifestă sub formă de accidente vasculare cerebrale, atacuri de cord, insuficiență cardiacă la o vârstă fragedă;
  • cu tromboză venoasă, ischemie, necroză de țesut moale, se observă semne și simptome ale purpurii hemoragice;
  • cu tromboza venelor abdominale ale pacientului, dureri abdominale acute îngrijorează, apar semne de ischemie și necroză intestinală, se poate dezvolta peritonită;
  • cu deteriorarea vaselor hepatice, apar simptome similare cu ciroza de organ, pacienții suferă de vărsături indemne și edem.

Cea mai nespecifică manifestare este trombofilia genetică la femei în timpul sarcinii. La pacienți, există o întârziere în dezvoltarea fătului sau decolorarea acestuia, moartea în trimestrul 3 sau nașterea prematură, starea de preeclampsie. În unele cazuri, consecințele unei afecțiuni patologice se manifestă în timpul nașterii sau în decursul unei zile după acestea. În acest caz, apare tromboembolismul pulmonar, care într-o treime din cazuri duce la moarte.

Metode de diagnostic

Diagnosticul complet al trombofiliei include o serie de teste de laborator:

  • analiza biochimică și generală a sângelui;
  • analize genetice (PCR și analiză genetică complexă);
  • examen radioizotop.

Cu o agravare a bolii, se folosesc metode instrumentale complexe de examinare a trombofiliei, care vizează identificarea cheagurilor de sânge în patul vascular:

  • Ecografie a vaselor de sânge;
  • dopplerography;
  • arteriografie cu soluție de contrast;
  • studii radiografice.

Pe baza gamei de date primite, medicii selectează un regim de tratament.

Tratament

Regimul de tratament pentru trombofilie depinde în totalitate de cauzele bolii și de daunele provocate în organism. Aceiași factori vor determina ce medic va trata pacientul. De exemplu, în caz de deteriorare a venelor extremităților inferioare, un flebolog și un chirurg vor întocmi o schemă de terapie, problemele legate de purtarea unui copil vor fi rezolvate de către un ginecolog într-o echipă cu un flebolog și un chirurg, iar dacă pacientul este implicat în procesul patologic al ficatului și intestinelor, vor fi implicați gastroenterologi, proctologi și chirurgi..

Pentru orice origine a bolii, medicii subliniază prevenirea trombozei, eliminarea cheagurilor de sânge existente și eliminarea efectelor trombozei. În cele mai multe cazuri, este posibilă stabilizarea stării cu ajutorul medicamentelor:

  • pentru prevenirea trombozei, sunt prescrise anticoagulante și agenți antiplachetare - aspirină, dipyramidol și analogii acestora;
  • atunci când se formează cheaguri de sânge pe fundalul unui accident vascular cerebral, atac de cord și tromboză pulmonară, se utilizează trombolitice - Tenekleplaza, Retaplase și analogii lor;
  • cu tromboză complicată, se utilizează fibrinolitice - Tromboflux, Actilază, Trombovazim.

Tratamentul consecințelor trombofiliei va fi complet numai dacă bolile de bază care au declanșat formarea cheagurilor de sânge în patul vascular sunt eliminate.

profilaxie

Chiar și cu o predispoziție genetică la cheaguri de sânge, puteți reduce riscul de consecințe negative ale bolii. Pentru a face acest lucru, este suficient să eliminați din viață factori provocatori:

  • obiceiuri proaste - fumatul și consumul de alcool;
  • mâncare rapidă bogată în grăsimi, sare și carbohidrați ușori;
  • stil de viață pasiv.

Pentru a stabiliza compoziția sângelui și a reduce vâscozitatea, pacienților li se recomandă o dietă pentru trombofilie. Este foarte util să includeți afine naturale sau suc de struguri în meniul zilnic - conțin substanțe care împiedică formarea cheagurilor de sânge. Baza dietei ar trebui să fie legumele și fructele, carnea dietetică și fructele de mare. Datorită unei diete echilibrate pentru trombofilie, pacientul va putea menține greutatea normală, va reduce sarcina pe sistemul venos și va evita obezitatea - un provocator comun pentru tromboză.

De asemenea, prevenirea trombofiliei ar trebui să includă activitate fizică moderată și regulată:

  • plimbări lungi în aerul curat;
  • alergare ușoară;
  • mers cu bicicleta;
  • înot;
  • Mersul nordic etc..

Pentru a identifica în timp util riscul de tromboză, este necesară o examinare cuprinzătoare anual. Femeile care planifică o sarcină trebuie testate pentru factori de coagulare a sângelui până cel târziu în primul trimestru și, dacă este posibil, se supun testelor genetice pentru markeri de trombofilie înainte de concepție.

Rumyantseva, md

Încercări pentru polimorfisme genetice în avorturi greșite și sarcini ratate în primul trimestru

Deoarece 80% [1] din pierderi apar în primele trei luni de sarcină, vom trata doar aceste situații în articol. Cauzele pierderii sarcinii după 12 săptămâni reprezintă un subiect pentru discuții separate..

Este dificil de crezut, dar riscul de avort spontan pentru o perioadă de 6-12 săptămâni la o femeie sănătoasă sub 35 de ani este de cel puțin 10% [2], iar în minorități este posibil să influențeze cauzele acestor evenimente..

Deci, femeia înțelege: nu va exista niciun copil. Una dintre primele dorințe în astfel de momente este de a afla motivul. Există și cei care doresc să satisfacă această nevoie: unei femei încremenite i se prescriu numeroase examene și teste și rareori face fără teste pentru:

  • „Cauze genetice ale pierderii sarcinii”
  • „Polimorfisme în genele hemostazei și ciclului folatului”
  • „Mutații predispoziții la avort”
  • „Riscul genetic al complicațiilor sarcinii”
  • ...

Există multe opțiuni pentru nume pentru acest serviciu. O esență: în conformitate cu materialul mamei, genotipul ei este determinat de polimorfismele mai multor gene.

Atunci când unei femei i se prescriu „teste genetice” pentru pierderea sarcinii - în 99% din cazuri este vorba de teste pentru polimorfisme. Prin urmare (cu o anumită presupunere) putem spune că teste pentru polimorfisme = teste genetice care sunt atribuite femeilor pentru pierderea sarcinii.

Nu este ușor să spunem pe scurt ce sunt polimorfismele. Polimorfismele sunt diferențe minore în structura genelor care determină diversitatea manifestărilor lor. Fiecare polimorfism specific „trăiește” într-o anumită genă, schimbând ușor proprietățile produsului său și, prin urmare, manifestarea unui fel de semn.

Polimorfismele sunt ceea ce ne face diferiți. Acestea sunt nuanțe genetice, din cauza cărora unul poate bea un litru de lapte pentru un suflet dulce, iar celălalt după câteva înghițituri va căuta o toaletă. Datorită polimorfismelor, avem atât de multe culori pentru ochi și păr. Din cauza lor, sângele cuiva se coagulează puțin mai repede decât media, iar sângele cuiva este puțin mai lent. În mod surprinzător, acest întreg spectru de forme, culori și caracteristici este definit prin combinațiile dintre cele patru litere nucleotide care alcătuiesc genele noastre: A, G, T și C. Primim o scrisoare de la mama și cealaltă de la tată. Prin urmare, obținem propriul nostru genotip: de exemplu, GG, GA sau TC. Rezultatul analizei pentru polimorfisme va fi doar câteva litere.

De exemplu, în gena factorului de coagulare V (această genă se numește F5), litera sub numărul 1691 poate fi G, sau poate A. De aici, cele trei variante ale genotipurilor: GG, GA și AA. Varianta GG este cea mai mare parte a oamenilor, nu are particularități. Aproximativ 2-7% dintre oameni au genotipul GA, adică poartă un polimorfism (așa-numita mutație Leiden), motiv pentru care sunt predispuși la coagularea crescută a sângelui. Persoanele cu genotip AA sunt extrem de puține.

Linia dintre conceptele de „mutație” și „polimorfism” este subțire și vagă. Oamenii de știință biologici pot numi orice mutație de la „standard” o mutație, iar medicii de obicei consideră doar o schimbare care poate duce la o boală ca mutație. Prin urmare, nu vă jenă că polimorfismul din gena F5 se numește mutație Leiden.

Ce polimorfisme sunt discutate frecvent în contextul pierderii sarcinii?

Haideți să-i numim pe eroii acestui articol pe nume!

Nu vă temeți că aceste nume nu vă spun nimic și, deocamdată, credeți-mă: în majoritatea cazurilor nu vă vor spune medicul.

  • F5: 1691 G> A (Arg506Gln) NB!
  • F2: 20 210 G> A NB!
  • F7: 10976 G> A (Arg353Gln)
  • F13: G> T (Val34Leu)
  • FGB: -455 G> A
  • ITGA2: 807 C> T (Phe224Phe)
  • ITGB3: 1565 T> C (Leu33Pro)
  • SERPINE1 (PAI-1): -675 5G> 4G
  • MTHFR: 677 C> T (Ala222Val)
  • MTHFR: 1298 A> C (Glu429Ala)
  • MTR: 2756 A> G (Asp919Gly)
  • MTRR: 66 A> G (lle22Met)

NB! Vă rugăm să rețineți că aceste două polimorfisme pot juca un rol important în decizia de utilizare a COC (contraceptive orale combinate)..

De ce medicii prescriu teste pentru aceste polimorfisme?

Când oamenii de știință au aflat despre existența polimorfismelor, s-au gândit: este posibil să se utilizeze aceste cunoștințe pentru a izola un grup de oameni cu predispoziție la anumite boli și pentru a le preveni dinainte? Este bine cunoscut: prevenirea este mai ușoară decât vindecarea!

Aceste vremuri au coincis cu creșterea tehnologiei moleculare, care a permis testele de polimorfism să fie relativ simple și ieftine. Cercetătorii și-au dat seama că lucrul de genul „Efectul polimorfismului X asupra bolii Y” este ușor de generat și poate fi realizat aproape la nesfârșit. Întrucât există multe boli și polimorfisme, a existat întotdeauna oportunitatea de a ridica o pereche de „polimorfism - boală”, ceea ce a făcut posibilă chiar extragerea unei conexiuni puțin semnificative din datele fără speranță și a fi publicată, tăcută în mod coechipabil cu privire la defectele de proiectare ale studiului. Combinați câteva logici și statistici - și obțineți o realizare modestă, dar științifică.

Iată cum au motivat acești cercetători: mutația Leiden deja menționată este asociată cu creșterea coagulării sângelui. Se știe că formarea și funcționarea placentei depind foarte mult de proprietățile agregative ale sângelui, iar atunci când apare un avort spontan în placentă, deseori se găsesc focare de tromboză. Este logic să presupunem că la purtătorii mutației Leiden, aceste tulburări pot apărea mai des. Rămâne să efectuăm un studiu și să testăm această ipoteză. Astfel de studii au fost efectuate, iar unele au arătat o legătură între prezența mutației Leiden și un risc crescut de pierdere a sarcinii..

Așadar, a existat o „bază literară” bogată (într-o mare parte din casă), care indică o legătură între polimorfisme și o predispoziție la diverse boli.

Pe această „bază” producătorii de reactivi s-au bazat pe medicii convingători cu privire la oportunitatea de a atribui teste pentru polimorfisme. Da, într-o anumită etapă, nevoia de diagnostic pentru analizele de polimorfism a devenit atât de mare încât a atras producătorii de reactivi care au creat kituri comerciale pentru efectuarea acestor teste. Un produs necesită promovare. Cum pot extinde piața pentru astfel de truse? Introduceți testele de polimorfism în practica clinică! Iar aceste analize din laboratoarele științifice au început să se transforme în diagnostic.

Atunci când rezultatele cercetărilor științifice sunt transferate în practica clinică fără o evaluare adecvată a consecințelor, poșetele și nervii pacienților suferă.

Au existat deci laboratoare care ofereau teste pentru polimorfisme ca servicii medicale de diagnostic. Așadar, au apărut medici, învățați de laboratoare și producători de reactivi, că aceste teste ar trebui să fie prescrise în diferite cazuri, inclusiv avort. Așadar, s-a format o întreagă mitologie despre ce polimorfisme ar trebui detectate și cum să le „tratăm”.

Dar destule mituri. Mai departe - numai faptele:

1. Polimorfismele nu sunt o cauză semnificativă a pierderii precoce a sarcinii

Aproximativ 70% din sarcinile încheiate în primul trimestru nu s-au putut dezvolta din cauza anomaliilor genetice ale EMBRION (nu a mamei.) [3]. Nu confundați cu polimorfismele genetice!

Polimorfismele sunt caracteristicile genetice ale mamei, iar încălcările structurii și ale numărului de cromozomi care duc la avort sunt anomalii brute ale embrionului. Apariția unor astfel de embrioni face parte din viață, precum și respingerea precoce a acestora.

Restul de 30% din pierderile timpurii ale sarcinii nu sunt, de asemenea, legate de polimorfisme, dar sunt cauzate de sindromul antifosfolipidic, funcționarea anormală a colului uterin, infecții și alte motive pentru care polimorfismele genetice ale mamei nu sunt.

2. Toți oamenii au un fel de polimorfism

Spre deosebire de mutațiile care provoacă boli genetice rare care apar la una dintre zeci de mii de oameni, toată lumea are un fel de polimorfism. În fiecare zi, persoane cu aceleași GG, GA și TC ca ale tale trec pe lângă tine. Pot avea copii, dar poate nu. Există posibilitatea ca aceștia să fi înregistrat o pierdere a sarcinii și poate această nenorocire i-a ocolit. În orice caz: ei diferă de tine prin faptul că nu au cheltuit bani pentru analiza polimorfismelor.

3. Polimorfismele nu definesc complet o trăsătură (sau o mare parte)

Să revenim la pacienții nefericiți cu boli genetice: defectele lor genetice rare determină nenorocirea lor cu aproape 100%. Ceea ce geneticienii numesc „factori de mediu” (comportament, nutriție, activitate fizică) contribuie foarte puțin la nefericirea lor. Cu polimorfisme, dimpotrivă: contribuția lor este foarte mică.

De exemplu, probabilitatea de a dezvolta tromboză venoasă depinde într-o oarecare măsură de prezența, de exemplu, a mutației Leiden deja cunoscută pentru noi, dar ponderea leului este determinată de greutate, statutul de fumat, vârsta, sarcina, medicamentele luate și alți factori.

4. Polimorfismul nu este o boală

Oricât de înfiorătoare sunt cuvintele însoțite de combinații ale literelor A, G, T și C în încheierea analizei genetice, NU spun că o femeie va fi, de exemplu, „avort spontan”.

Exemplu de viață:

Când pe formularul de rezultat „Încălcarea fătului - insuficiența tubului neural” este scris lângă „MTRR c.66A> G G / G”, orice persoană va înțelege o astfel de înregistrare ca o relație cauză-efect. Dar nu este așa. Prezența polimorfismelor înseamnă doar că aparțineți unor persoane care, conform unor studii (!) Științifice (.), Aceste patologii apar mai des, decât oameni fără polimorfismele tale. Și apoi trecem la următorul fapt...

5. Efectul polimorfismelor este „vizibil” doar pentru grupuri mari de oameni

Nici măcar ca specialist, nu vă înțeleg genotipul pentru genele de coagulare a sângelui după ce v-ați văzut coagulograma (test de coagulare a sângelui). Și totul pentru că aceste diferențe nu sunt „vizibile” la nivel individual. La o persoană cu polimorfisme „rele”, coagularea poate fi „mai bună” decât într-un „ideal genetic”. Numai Rău acest indicator, măsurat într-un grup mare de persoane cu un genotip „rău”, va diferi de cel al unui grup cu un „bun”.

Un pic de matematică: Uneori, în încheierea analizei, împreună cu „diagnostice” groaznice, puteți vedea numere. De exemplu, "Polimorfismul identificat crește cu 3,5... 5,5 ori riscul de tromboembolism venos." Aceste cifre sunt complet oneste [4] pentru mutația Leiden. Acest polimorfism este unul dintre cele două demne de cel puțin unele polimorfisme de atenție ale sistemului de coagulare a sângelui. Al doilea este așa-numitul „polimorfism de protrombină”, c.20210G> A în gena factorului de coagulare II (F2).

Dar înapoi la numere. O creștere de 3,5... 5,5 ori - este semnificativă? Desigur ca este! Dacă mâine am să măresc de trei ori și jumătate salariul, va fi o importanță cât de importantă...

Și dacă nu te uiți la relativ, ci la un risc absolut? Când aveți o mutație Leiden, riscul dvs. anual de tromboembolism venos este de 0,05... 0,2%. Cu alte cuvinte:

Prezența unei mutații Leiden înseamnă,

asta cu o probabilitate de 99.95... 99.80% ai

NU va exista tromboembolism venos (VTE) pe parcursul anului următor

Riscul absolut de VTE este atât de mic încât chiar și o creștere uneori nu o face esențială pentru viața unei persoane individuale. Sarcina în combinație cu mutația Leiden crește riscul de VTE, dar șansa ca tromboza NU să apară încă nu scade sub 95%.

Și acum câteva cuvinte despre tratament:

1. Este imposibil să „vindecați” polimorfismele.

Aceasta face parte din genotip și va rămâne neschimbată până la sfârșitul vieții. Prin urmare, tactica de „transmite polimorfisme - tratează - trece analiza de control” este, în esență, absurdă.

2. Niciunul dintre polimorfisme nu este un motiv direct pentru prescrierea tratamentului.

În echitate, merită remarcat faptul că, cu avort spontan, poate fi necesară terapia anticoagulantă și dă rezultate bune. Dar pentru numirea anticoagulantelor, trebuie stabilit diagnosticul sindromului antifosfolipidic (care poate fi sau nu combinat cu polimorfisme din genele sistemului de coagulare).

3. Curantil, Actovegin, tromboză, lipitori nu sunt necesare.

Nu au eficiență dovedită în îmbunătățirea rezultatelor sarcinii la femeile cu polimorfisme în sistemul de coagulare..

Testarea femeilor chiar și cu pierderi repetate de sarcină pentru trombofilie ereditară [5] și polimorfisme cu ciclul folat [6] nu este inclusă în recomandările organizațiilor medicale de frunte care se ocupă de această problemă. Dar, în majoritatea „manualelor” interne și recomandări pentru avort, aceste studii includ.

Și pentru a nu lăsa incertitudinea:

Polimorfismele genetice nu sunt necesare pentru femeile care au suferit pierderi de sarcină de una sau de mai multe ori.

[4] Scott M. Stevens și colab. Ghid pentru evaluarea și tratamentul trombofiliei ereditare și dobândite. J tromboliză J (2016) 41: 154–164

Postat de Karpacheva Claudia, Genetica moleculară

Analiza polimorfismelor în genele F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 (risc de trombofilie) și MTHFR, MTRR, MTR (tulburări ale metabolismului folat)

Descriere

Studiu genetic cuprinzător al riscului tulburărilor trombofiliei și ciclului folic.

Prezența unei predispoziții genetice la trombofilie este asociată cu un risc crescut de complicații ale sarcinii: avorturi obișnuite, insuficiență placentară, retard de creștere a fătului, toxicoză târzie. Polimorfismele genice F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 și MTHFR, MTRR, MTR pot provoca, de asemenea, dezvoltarea trombozei venoase.

Trombofilia
Trombofilia - o modificare patologică a sistemului de coagulare a sângelui, ceea ce duce la formarea cheagurilor de sânge.

Trombofilia poate fi moștenită și dobândită. Trombofilia dobândită poate apărea în timpul sarcinii sau cu obezitate. Apariția trombofiliei se poate datora unor cauze externe: intervenții chirurgicale, utilizarea de contraceptive hormonale, sindrom antifosfolipidic, niveluri crescute de homocisteină, fumat sau o perioadă lungă de imobilitate. Odată cu trombofilia ereditară, apar modificări ale genelor responsabile de menținerea hemostazei.

Cei mai cunoscuți factori genetici cunoscuți care predispun la tromboză sunt polimorfismele din genele factorilor de coagulare F2 (c. * 97G> A) și F5 (c. 1601G> A) și polimorfismele din genele ciclului folat (metilen tetrahidrofolat reductază, MTHFR; metionină sintaza reductază, MTRR; metionină sintază, MTR). Polimorfismele din genele factorilor F2 și F5 contribuie mai mult la riscul trombofiliei și au o semnificație clinică independentă. Identificarea simultană a mai multor factori genetici care predispun la afecțiuni trombofile crește semnificativ riscul de tromboză.

Tromboza este cea mai frecventă manifestare a trombofiliei.
Odată cu tromboza, formează cheaguri de sânge în vasele care blochează fluxul de sânge. Poate duce la dezvoltarea trombozei arteriale și venoase, care la rândul său cauzează adesea infarct miocardic, boli coronariene, accident vascular cerebral, embolie pulmonară etc. O tendință crescută la tromboză este cea mai frecventă manifestare a trombofiliei.

Gena F2
Gena F2 codifică secvența de aminoacizi a proteinei protrombinei. Protrombina sau factorul de coagulare II este una dintre componentele principale ale sistemului de coagulare a sângelui. Ca urmare a clivajului său enzimatic, se formează trombină. Această reacție este prima etapă a formării cheagurilor de sânge..

Polimorfismul genei F2 (20210 G-> A) se datorează înlocuirii bazei nucleotidice a guaninei (G) cu adenină (A) la poziția 20210 a genei, ceea ce duce la creșterea expresiei genice în cazul A. Producția excesivă de protrombină este un factor de risc pentru infarctul miocardic, diverse tromboze, inclusiv tromboembolismul pulmonar, care este adesea fatal. O variantă defavorabilă a polimorfismului (A) este moștenită într-o manieră dominantă autosomală. Aceasta înseamnă că un risc crescut de trombofilie apare chiar și cu o formă heterozigotă de polimorfism..

Gena F5
Gena F5 codifică secvența de aminoacizi a proteinei - factorul de coagulare V (factor Leiden). Funcția factorului V de coagulare este de a activa reacția de formare a trombinei din protrombină.

Polimorfismul (1691 G-> A (R506Q)) al genei F5 se datorează înlocuirii bazei nucleotidice a guaninei (G) cu adenină (A) la poziția 1691, ceea ce duce la înlocuirea aminoacidului argininei cu glutamină la poziția 506. Înlocuirea aminoacidului dă stabilitate formei active a factorului Leiden la acțiunea de divizare a enzimei regulatoare, ceea ce duce la hipercoagulare (coagulare crescută) a sângelui. Purtătorii opțiunii A au o tendință crescută de a dezvolta tromboză vasculară, care este un factor de risc pentru tromboembolism venos și arterial, infarct miocardic și accident vascular cerebral. Prezența acestei variante de polimorfism reprezintă un pericol grav pentru femeile însărcinate, crește probabilitatea de a dezvolta o serie de complicații ale sarcinii: avort spontan în stadiile incipiente, întârzierea dezvoltării fetale, toxicoză târzie, insuficiență fetoplacentală etc..

Gena F7
Gena F7 codifică un factor de coagulare care este implicat în formarea unui cheag de sânge. Opțiunea 353Gln (10976A) duce la o scădere a productivității (expresiei) genei factorului VII și este un factor protector în dezvoltarea trombozei și a infarctului miocardic. Într-un studiu efectuat asupra pacienților cu stenoză arterială coronariană și infarct miocardic, s-a constatat că prezența unei mutații 10976A duce la scăderea cu 30% a factorului VII în sânge și la un risc de 2 ori mai mic de infarct miocardic chiar și în prezența aterosclerozei coronare notabile. În grupul de pacienți care nu aveau infarct miocardic, a existat o incidență crescută de genotipuri hetero- și homozigote 10976A, respectiv G / A și G / G.

Gene F13
Gena F13 codifică factorul XIII. Acest factor de stabilizare a fibrinei, sau fibrinaza, este implicat în formarea fibrinei insolubile, care este baza unui cheag de sânge sau a cheagului de sânge. Cheagurile de sânge formate în prezența fibrinazei sunt lizate foarte lent. O creștere a activității factorului XIII este însoțită de o creștere a aderenței și a agregării trombocitelor din sânge. La pacienții cu complicații tromboembolice, activitatea fibrinazei este crescută.

Mutația 134Leu este observată la 51% dintre femeile cu abateri obișnuite. Riscul de avort obișnuit este și mai mare la indivizii care poartă mutația 134Leu în combinație cu mutația 5G / 4G în gena PAI-1.

PAI1
Gena PAI1 codifică un inhibitor al plasminogenului de tip I, al SERPINE1. PAI1 este o componentă a sistemului anticoagulant al sângelui. Mutațiile 5G / 4G și 4G / 4G duc la supraproducția sa. Ca urmare, riscul de tromboză crește. Mutația homozigotă 4G / 4G este un factor de risc pentru dezvoltarea trombozei, incluzând tromboza venei portale și tromboza organelor interne și infarctul miocardic, o predispoziție familială la IHD. De asemenea, duce la complicații ale sarcinii, cum ar fi gestoză severă (la purtătorii genotipului 5G / 4G, riscul crește de 2 ori, iar la femeile cu genotipul 4G / 4G de 4 ori), arestarea dezvoltării la termen scurt, moartea fetală intrauterină, malnutriția și retardarea intrauterină dezvoltare, hipoxie fetală cronică a fătului, maturizarea prematură a placentei.

Scopul prevenirii speciale în timpul sarcinii: acidul acetilsalicilic cu doze mici și doze mici de medicamente cu heparină pot elimina aproape complet riscul de complicații ale sarcinii la femeile cu genotipuri 5G / 4G și 4G / 4G.

Gena ITGB3
Gena ITGB3 codifică secvența de aminoacizi a unei molecule de proteine ​​receptor de fibrinogen. Acest receptor asigură interacțiunea trombocitelor cu fibrinogenul plasmatic, ceea ce duce la agregarea trombocitelor și formarea unui tromb.

Gena ITGA2
Gena ITGA2 codifică secvența de aminoacizi a subunității a2 a integrinelor - receptori trombocitari specializați, datorită cărora are loc interacțiunea trombocitelor cu proteinele tisulare expuse în timpul deteriorării peretelui vascular. Datorită integrinelor, trombocitele formează o monocapa în zona țesuturilor deteriorate, ceea ce este o condiție necesară pentru includerea unităților ulterioare ale sistemului de coagulare a sângelui, care protejează organismul de pierderea de sânge.

Gena FGB
Gena FGB codifică secvența de aminoacizi a lanțului beta fibrinogen. Fibrinogenul este unul dintre principalele locuri în sistemul de coagulare a sângelui. Fibrina este formată din fibrinogen - componenta principală a unui cheag de sânge.

Tulburări ale ciclului folat


Gena MTHFR
Gena MTHFR codifică secvența de aminoacizi a unei enzime de metabolizare a homocisteinei. Homocisteina este un produs al metabolismului metioninei - unul dintre cei 8 aminoacizi esențiali ai organismului. Are un efect toxic pronunțat asupra celulei. Prin circulația în sânge, homocisteina dăunează vaselor de sânge, crescând astfel coagularea sângelui și formarea de microtuburi în vasele de sânge. O scădere a activității metilenetetrahidrofolat reductazei este unul dintre motivele importante pentru acumularea homocisteinei în sânge.

Deficitul de MTHFR duce la scăderea metilării ADN-ului, ceea ce duce la activarea multor gene celulare, inclusiv oncogene. În cazul unei activități reduse a MTHFR în timpul sarcinii, influența factorilor de mediu teratogeni și mutageni crește.

Despre zece variante ale genei MTHFR sunt cunoscute că afectează funcția enzimei. Cel mai studiat polimorfism este 677 C-> T (A223V).

Polimorfismul 677 C-> T (A223V) este asociat cu înlocuirea la poziția 677 a nucleotidei de citozină (C) cu timină (T). Aceasta duce la înlocuirea reziduului de aminoacid alanină cu valină la poziția 223, care se referă la porțiunea moleculei enzimei responsabile de legarea acidului folic. La persoanele homozigote pentru această opțiune (genotipul T / T), enzima MTHFR este sensibilă la temperatură și își pierde activitatea cu circa 65%. Opțiunea T este asociată cu patru grupe de boli multifactoriale: cardiovasculare, defecte în dezvoltarea fătului, adenom colorectal și cancer de sân și ovar. La femeile cu genotipul T / T în timpul sarcinii, deficiența de acid folic poate duce la defecte ale dezvoltării fetale, inclusiv insuficiența tubului neural. Purtătorii acestui genotip prezintă un risc ridicat de a produce efecte secundare atunci când iau anumite medicamente utilizate în chimioterapia cancerului, cum ar fi metotrexatul. Efectul advers al polimorfismului variantei T depinde foarte mult de factorii externi - conținut scăzut de folat în alimente, fumat, aport de alcool. Combinația dintre genotipul T / T și infecția cu papilomavirus crește riscul de displazie cervicală. Prescrierea acidului folic poate reduce semnificativ riscul consecințelor acestei variante de polimorfism.

Gena MTRR
Gena MTRR codifică enzima citoplasmică metionină sintaza reductază (MCP). Enzima joacă un rol important în sinteza proteinelor și este implicată într-un număr mare de reacții biochimice asociate cu transferul grupării metil. Una dintre funcțiile MCP este conversia inversă a homocisteinei în metionină..

Gena MTR
Gena MTR codifică enzima citoplasmatică metionină sintază (denumirea alternativă este 5-metiltetrahidrofolat-homocisteină S-metiltransferază). Catalizează re-metilarea homocisteinei cu formarea de metionină; cobalamina (un precursor al vitaminei B) acționează ca cofactor12).

indicaţii:

  • femeile cu primul episod de VTE care a avut loc în timpul sarcinii, în perioada postpartum sau în timp ce luau contraceptive orale;
  • femei cu moarte fetală intrauterină inexplicabilă în al doilea sau al treilea trimestru de sarcină;
  • femeile cu primul episod de VTE care primesc terapie de substituție hormonală;
  • pacienți cu antecedente de cazuri repetate de tromboembolie venoasă (VTE);
  • pacienți cu primul episod de VTE sub vârsta de 50 de ani;
  • pacienții cu primul episod de VTE în absența factorilor de risc de mediu la orice vârstă;
  • pacienții cu primul episod de VTE cu localizare anatomică neobișnuită (vene cerebrale, mezenterice, hepatice, vene portal etc.);
  • pacienți cu primul episod de VTE la orice vârstă, având rude de gradul întâi de rudenie (părinți, copii, frați) cu tromboză de până la 50 de ani.
Instruire
Examenul genetic nu necesită pregătire specială. Prelevarea de sânge este recomandată nu mai devreme de 4 ore după ultima masă.

Înainte de diagnostic, nu este recomandat să te expui la situații stresante, să iei alcool și să fumezi.

Dieta și medicația nu afectează rezultatul studiului.

Interpretarea rezultatelor
Interpretarea rezultatelor testelor genetice necesită consultarea unui medic genetician.

Test de coagulare genetică

Supervizorul de proiect GENOMAT

Genomed este o companie inovatoare cu o echipă de genetici și neurologi, obstetricieni ginecologi și oncologi, bioinformatici și specialiști de laborator, reprezentând un diagnostic complet și extrem de precis al bolilor ereditare, tulburărilor de reproducere, selecția terapiei individuale în oncologie.

În cooperare cu liderii mondiali în domeniul diagnosticării moleculare, oferim peste 200 de studii genetice moleculare bazate pe cele mai noi tehnologii..

Utilizarea secvențierii de nouă generație, analiza microarray cu metode puternice de analiză a bioinformării vă permite să faceți rapid un diagnostic și să alegeți tratamentul potrivit chiar și în cele mai dificile cazuri.

Misiunea noastră este de a oferi medicilor și pacienților o asistență de cercetare genetică completă și rentabilă, informare și consultare 24 de ore pe zi.

FACTURI PRINCIPALE DESPRE NOI

Șefii de direcții

Jusina
Julia Gennadevna

A absolvit facultatea de pediatrie a Voronezh State Medical University. N.N. Burdenko în 2014.

2015 - stagiu în terapie la Catedra de Terapie a Facultății, Universitatea de Stat din Voronezh N.N. Burdenko.

2015 - curs de certificare în specialitatea „Hematologie” în baza Centrului Științific Hematologic din Moscova.

2015-2016 - medic generalist VGKBSMP №1.

2016 - a fost aprobată tema disertației pentru gradul de candidat la științe medicale „studiul cursului clinic al bolii și prognostic la pacienții cu boală pulmonară obstructivă cronică cu sindrom anemic”. Coautor a mai mult de 10 publicații. Participant la conferințe științifice și practice despre genetică și oncologie.

2017 - curs de perfecționare pe această temă: „interpretarea rezultatelor studiilor genetice la pacienții cu boli ereditare”.

Din 2017, rezidențiat în specialitatea „Genetică” în baza RMANPO.

Kanivets
Ilya Vyacheslavovici

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetician, candidat la științe medicale, șeful departamentului de genetică al Centrului Genetic Medical Medical. Asistent, catedra de genetică medicală, Academia medicală rusă de educație profesională continuă.

A absolvit facultatea de medicină a Universității de Stat și Medicină Dentară de Stat din Moscova în 2009, iar în 2011 - reședința în specialitatea „Genetică” la catedra de genetică medicală a aceleiași universități. În 2017, și-a susținut teza pentru gradul de candidat la științe medicale pe această temă: Diagnosticul molecular al variațiilor numărului de copii ale site-urilor ADN (CNV) la copii cu malformații congenitale, anomalii fenotipice și / sau retard mental folosind microarraje de oligonucleotide SNP de înaltă densitate ”

În perioada 2011-2017 a lucrat ca genetician la Spitalul Clinic pentru copii. N.F. Filatov, departamentul consultativ științific al Centrului de cercetare medicală și genetică al Instituției științifice bugetare federale de stat. Din 2014 până în prezent, el este șeful departamentului de genetică al MGC Genomemed.

Principalele domenii de activitate: diagnostic și managementul pacienților cu boli ereditare și malformații congenitale, epilepsie, consiliere genetică pentru familiile unui copil cu patologie ereditară sau malformații, diagnostic prenatal. În timpul consultării, datele clinice și genealogia sunt analizate pentru a determina ipoteza clinică și cantitatea necesară de testare genetică. Pe baza rezultatelor sondajului, datele sunt interpretate și informațiile primite sunt clarificate consultanților.

Este unul dintre fondatorii proiectului Școala de Genetică. Vorbește regulat la conferințe. El prelege pentru genetici, neurologi și obstetricieni-ginecologi, precum și pentru părinții pacienților cu boli ereditare. Este autorul și coautorul a peste 20 de articole și recenzii în reviste rusești și străine.

Domeniul intereselor profesionale - introducerea unei cercetări moderne la nivelul genomului în practica clinică, interpretarea rezultatelor acestora.

Ora de primire: miercuri, 16-19 vin

Medicii sunt admiși la programare.

Sharkov
Artyom Alekseevici

Sharkov Artyom Alekseevich - neurolog, epileptolog

În 2012, a studiat în cadrul programului internațional „Medicină orientală” la Universitatea Daegu Haanu din Coreea de Sud.

Din 2012 - participarea la organizarea unei baze de date și a algoritmului pentru interpretarea testelor genetice xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, manager de proiect - Igor Ugarov)

În 2013 a absolvit Departamentul de Pediatrie al Universității Naționale de Cercetări Medicale din N.I. Pirogov.

Din 2013 până în 2015 a studiat la Reședința Clinică în Neurologie la Centrul Științific de Neurologie.

Din 2015, lucrează ca neurolog, cercetător la Academicianul Yu.E., Științificul Clinic Științific de Pediatrie. Veltishchev GBOU VPO RNIMU lor. N.i. Pirogov. De asemenea, lucrează ca neurolog și medic în laboratorul de monitorizare video-EEG de la Centrul Clinic pentru Epileptologie și Neurologie numit după A.Kazaryan "și" Centrul de Epilepsie ".

În 2015, a studiat în Italia la școala „Al doilea curs internațional rezidențial privind epilepsiile rezistente la droguri, ILAE, 2015”.

În 2015, educație continuă - „Genetică clinică și moleculară pentru practicieni”, RCCH, RUSNANO.

În 2016, educația continuă - „Bazele geneticii moleculare” sub îndrumarea bioinformaticii, doctorat. Konovalova F.A..

Din 2016 - șef al departamentului neurologic al laboratorului Genomed.

În 2016, a studiat în Italia la școala „San Servolo international curs avansat: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016”.

În 2016, educație continuă - „Tehnologii genetice inovatoare pentru medici”, „Institutul de medicină de laborator”.

În 2017 - școala „NGS în Medicină Genetică 2017”, MGSC

În prezent, desfășoară cercetări în domeniul geneticii epilepsiei sub îndrumarea unui profesor, MD Belousova E.D. și profesori, MD Dadali E.L..

A fost aprobat subiectul disertației pentru gradul de candidat la științe medicale „Caracteristicile clinice și genetice ale variantelor monogene de encefalopatii epileptice timpurii”.

Principalele activități sunt diagnosticul și tratamentul epilepsiei la copii și adulți. O specializare îngustă este tratamentul chirurgical al epilepsiei, genetica epilepsiei. Neurogenetics.

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. „Optimizarea diagnosticului diferențial și interpretarea rezultatelor testelor genetice de către sistemul de experți XGenCloud pentru unele forme de epilepsie”. Medical Genetics, No. 4, 2015, p. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. „Chirurgia epilepsiei în afectarea creierului multifocal la copiii cu scleroză tuberică”. Rezumate ale celui de-al XIV-lea Congres rus "Tehnologii inovatoare în PEDIATRICA ȘI CHIRURGIA COPIILOR". Buletinul rus de perinatologie și pediatrie, 4, 2015. - p.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Abordări genetice moleculare pentru diagnosticul de epilepsie idiopatică și simptomatică monogenă." Teza celui de-al XIV-lea Congres rus "TEHNOLOGII INOVATIVE ÎN PEDIATRICA ȘI CIRURGIA COPIILOR". Buletinul rus de perinatologie și pediatrie, 4, 2015. - p.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "O variantă rară de encefalopatie epileptică de tip 2 timpurie datorată mutațiilor din gena CDKL5 la un pacient de sex masculin." Conferința „Epileptologia în sistemul de neuroștiință”. Proces de conferință: / Editat de: prof. Neznanova N.G., prof. Univ. Mikhailova V.A. SPb.: 2015. - p. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I., B.,. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. O nouă variantă alelică de epilepsie a mioclonului de tip 3, cauzată de mutații ale genei KCTD7 // Medical Genetics.-2015.- T. 14.-Nu. 9.- p. 44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Caracteristici clinice și genetice și metode moderne pentru diagnosticul epilepsiei ereditare." Colecția de materiale „Tehnologii biologice moleculare în practica medicală” / Ed. Corr. RANS A.B. Maslennikova.- Iss. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: p. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsie cu scleroză tuberculoasă. În „Boli ale creierului, aspecte medicale și sociale” editat de Gusev E.I., Gekht A.B., Moscova; 2016; pag. 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Boli ereditare și sindroame însoțite de convulsii febrile: caracteristici clinice și genetice și metode de diagnostic. // Revista rusă de pediatrie Neurologie.- T. 11.- Nr. 2, p. 33-41. Doi: 10.17650 / 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Abordări genetice moleculare pentru diagnosticul encefalopatiilor epileptice. Rezumat cartea „VI CONGRESUL BALTIC ÎN NEUROLOGIA COPIILOR” / Editat de profesorul V. Guzeva Sankt Petersburg, 2016, p. 391
*
Hemisferotomie pentru epilepsie farmacoresistantă la copii cu afectare cerebrală bilaterală Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Rezumat cartea „VI CONGRESUL BALTIC ÎN NEUROLOGIA COPIILOR” / Editat de profesorul V. Guzeva Sankt Petersburg, 2016, p. 157.
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. „Tratamentul chirurgical al epilepsiei în scleroza tuberculoasă” editat de M. Dorofeeva, Moscova; 2017; p.274
*
Articolul: Genetica și tratamentul diferențial al encefalopatiilor epileptice precoce. A.A. Sharkov *, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. A dat-o. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Voi. 2doi: 10.17116 / jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. „Tratamentul chirurgical al epilepsiei în scleroza tuberculoasă” editat de M. Dorofeeva, Moscova; 2017; p.274
*
Noi clasificări internaționale de epilepsie și convulsii epileptice ale Ligii Internaționale pentru lupta împotriva epilepsiei. Revista de Neurologie și Psihiatrie. C.C. Korsakova. 2017. V. 117. Nr 7. P. 99-106

Kiev
Julia Kirillovna

În 2011, a absolvit Universitatea de Stat și Medicină Dentară de Stat din Moscova. A.I. Evdokimova, specializare în Medicină Generală, a studiat în reședință la catedra de genetică medicală a aceleiași universități, specializarea în genetică

În 2015, a absolvit stagiul în Obstetrică și Ginecologie la Institutul Medical de Studii Medicale Avansate al FSBEI HPE "MGUPP"

Din 2013, desfășoară o numire consultativă la Centrul de Planificare și Reproducere a Familiei GBUZ DZM

Din 2017 este șeful direcției „Diagnostic prenatal” la Laboratorul Genomed

Vorbește în mod regulat la conferințe și seminarii. Dă cursuri pentru medicii de diferite specialități în domeniul reproducerii și diagnosticului prenatal

Oferă consiliere medicală și genetică femeilor însărcinate cu privire la diagnosticul prenatal, pentru a preveni nașterea copiilor cu malformații congenitale, precum și familiilor cu patologii presupuse ereditare sau congenitale. Efectuează interpretarea rezultatelor diagnostice ADN obținute.

SPECIALIȘTI

Latypov
Arthur Shamilevich

Latypov Arthur Shamilevich - medic genetician din categoria celor mai înalte calificări.

După ce a absolvit facultatea de medicină a Institutului Medical de Stat din Kazan în 1976, a lucrat pentru mulți la început ca doctor al cabinetului de genetică medicală, apoi ca șef al centrului de genetică medicală al Spitalului Republican din Tatarstan, specialist șef al Ministerului Sănătății din Republica Tatarstan și profesor al departamentelor Universității Medicale Kazan..

Autorul a peste 20 de lucrări științifice despre problemele geneticii reproducătoare și biochimice, participant la multe congrese internaționale și internaționale și conferințe despre problemele geneticii medicale. El a introdus metodele de depistare în masă a gravidelor și a nou-născuților pentru boli ereditare în activitatea practică a centrului, a efectuat mii de proceduri invazive pentru boli ereditare suspectate ale fătului în diferite stadii ale sarcinii.

Începând cu 2012, lucrează la Departamentul de genetică medicală cu un curs de diagnostic prenatal al Academiei Ruse de Învățământ Postuniversitar.

Interese de cercetare - boli metabolice la copii, diagnostic prenatal.

Timp de recepție: SR 12-15, Sat 10-14

Medicii sunt admiși la programare.

Gabelco
Denis Igorevici

În 2009 a absolvit facultatea de medicină a KSMU. S. V. Kurashova (specialitatea „Medicină generală”).

Stagiu la Academia Medicală din St Petersburg, pentru învățământ postuniversitar al Agenției Federale de Îngrijire a Sănătății și Dezvoltare Socială (specialitatea "Genetică").

Internship de terapie. Recalificare primară în specialitatea „Diagnostice cu ultrasunete”. Din 2016, este angajat al departamentului departamentului de principii fundamentale de medicină clinică al Institutului de Medicină Fundamentală și Biologie.

Sfera intereselor profesionale: diagnostic prenatal, utilizarea de screening modern și metode de diagnostic pentru identificarea patologiei genetice a fătului. Determinarea riscului de reapariție a bolilor ereditare în familie.

Participant la conferințe științifice și practice despre genetică și obstetrică și ginecologie.

Experiență de muncă 5 ani.

Consiliere prin programare

Medicii sunt admiși la programare.

Grishina
Kristina Alexandrovna

În 2015, a absolvit Universitatea Medicală-Dentară de Stat din Moscova cu o diplomă în Medicină Generală. În același an, a intrat în specialitatea de rezidență 30.08.30 „Genetică” la Instituția științifică bugetară de stat „Centrul de cercetare genetică medicală”.
Ea a fost angajată de Laboratorul de genetică moleculară a bolilor dificile moștenite (șef - doctor în științe biologice A. Karpukhin) în martie 2015 ca asistent-cercetător de laborator. Din septembrie 2015, a fost transferată în funcția de cercetătoare. Este autor și coautor a peste 10 articole și teze despre genetica clinică, oncogenetică și oncologie moleculară în reviste rusești și străine. Participant permanent la conferințe despre genetica medicală.

Domeniul intereselor științifice și practice: consiliere genetică a pacienților cu patologie sindromică și multifactorială ereditară.


Consultarea unui medic genetician vă permite să răspundeți la întrebări:

dacă simptomele copilului sunt semne ale unei boli ereditare, ce tip de cercetare este necesară pentru identificarea cauzei, determină prognosticul exact al recomandărilor pentru efectuarea și evaluarea rezultatelor diagnosticului prenatal, tot ce trebuie să știi atunci când planifici o familie.

Gorgisheli
Ketevan Vazhaevna

Este absolvent al Facultății de Biomedicină a Universității Naționale de Cercetări Medicale din Rusia, numit după N.I. Pirogova 2015, și-a susținut teza pe tema „Corelația clinică și morfologică a indicatorilor vitali ai stării corpului și a caracteristicilor morfologice și funcționale ale celulelor mononucleare din sânge în otrăvire severă”. A absolvit reședința clinică cu o diplomă în genetică la Departamentul de genetică moleculară și celulară a Universității.

A participat la școala științifică și practică „Tehnologii genetice inovatoare pentru medici: utilizarea în practica clinică”, conferința Societății Europene de Genetică Umană (ESHG) și alte conferințe despre genetica umană.

Realizează consiliere medicală și genetică pentru familiile cu patologii congenitale moștenite sau presupuse, inclusiv boli monogene și anomalii cromozomiale, determină indicațiile pentru studii genetice de laborator și interpretează rezultatele diagnosticărilor ADN. Sfătuiește femeile însărcinate în probleme de diagnostic prenatal pentru a preveni nașterea copiilor cu malformații congenitale.

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Genetician, obstetrician-ginecolog, candidat la științe medicale.

Specialist în consiliere reproductivă și patologie ereditară.

A absolvit Academia Medicală de Stat din Ural în 2005.

Reședința în obstetrică și ginecologie

Internship în genetică

Reconstrucție profesională în specialitatea "Diagnostice cu ultrasunete"

  • Infertilitate și avort
  • Planificarea sarcinii
  • Sarcina cu risc ridicat
  • Trombofilie genetică
  • Întrebări de diagnostic prenatal
  • Patologia ereditară în familie

Pe lângă consultanța pacienților, este angajat în activități științifice și didactice - lucrează ca profesor asistent la Departamentul de Obstetrică și Ginecologie, Facultatea de Studii Avansate a Universității Medicale de Stat Ural.

Participă regulat la conferințe și simpozioane științifice..

Este autorul mai multor articole și îndrumări.

Lucrează la Genomed MC din 2015

Experiență totală de muncă - 11 ani

Udalova
Vasilisa Yurievna

Este absolvent al Academiei de Stat de la Nizhny Novgorod, Facultatea de Medicină (specialitatea „Medicină generală”). Ea a absolvit rezidența clinică a FGBNU „MGNTS” cu o diplomă în genetică. În 2014, a finalizat un stagiu la clinica pentru maternitate și copilărie (IRCCS materno infantil Burlo Garofolo, Trieste, Italia).

Din 2016, lucrează ca consultant medical la LLC Genomed.

Participă regulat la conferințe științifice și practice despre genetică..

Principalele domenii de activitate: Consiliere privind diagnosticul clinic și de laborator al bolilor genetice și interpretarea rezultatelor. Managementul pacienților și al familiilor acestora cu o patologie probabil ereditară. Consiliere în timpul planificării sarcinii și, de asemenea, în timpul sarcinii pe probleme de diagnostic prenatal pentru a preveni nașterea copiilor cu patologie congenitală.

Este Important Să Fie Conștienți De Vasculita