Testul de trombofilie genetică

Trombofilia este o capacitate crescută de sânge determinată genetic de a forma cheaguri patologice în vasele de sânge sau în cavitatea inimii. Este clasificată ca o boală cu „manifestare tardivă”: poate apărea la vârsta adultă, în timpul sarcinii și poate provoca afecțiuni de urgență, cum ar fi tromboembolism, moarte fetală, atac de cord sau accident vascular cerebral.

Un studiu privind transportul polimorfismului trombofil al genelor poate fi realizat la Centrul Medical al Femeilor din Zemlyanoy Val. Pentru a face acest lucru, trebuie să treceți un test de sânge general, D-dimer, APTT, Antitrombină III, Fibrinogen - acestea sunt teste obligatorii, vă permit să detectați cu exactitate patologia.

În a doua etapă a diagnosticului, boala este diferențiată și concretizată folosind analize specifice:

  1. Anticoagulant Lupus (VA).
  2. Anticorpii antifosfolipidici (AFL).
  3. Verificarea a 8 gene pentru mutații și polimorfism, inclusiv factorul II sau F2 (protrombină), factorul V (Leiden), factorul I sau F1 (fibrinogen).

Toate aceste studii se adaugă unui pașaport genetic pentru trombofilie..

Cost de screening pentru trombofilie *

  • 4 000 R Consultarea inițială a hemostasiologului
  • 3 000 R Consultare repetată cu un hemostasiolog
  • 1 000 Р 1 300 Р Hemostasiograma (coagulogramă)
  • 700 R Test de sânge clinic
  • 1 300 R dimer D (cantitativ)
  • 1 300 R D-dimer (Ceveron)
  • Test 400 APTT
  • 1 200 R Antitrombină III
  • 300 R Fibrinogen
  • Anticoagulant Lupus 500 R (VA)
  • 1 300 P Anticorpi antifosfolipidici (AFA) IgG
  • 1.000 P Analiza mutației în gena factorului V (FV Leiden)
  • 1.000 P Analiza pentru o mutație a genei factorului II (protrombină)
  • Test de mutație a genei 1000 P JAK2
  • 1.000 P Analiza polimorfismului în gena factorului II (protrombină)
  • 1.000 P Analiza polimorfismului în gena factorului I (fibrinogen)
  • 1.000 P Analiza polimorfismului în gena factorului XII (factorul Hageman)
  • Test de polimorfism al genei 1.000 P MTHFR
  • 1000 P Analiza polimorfismului în gena GpIba glicoproteină
  • Prelevare de sânge 300 R

Calculul costului tratamentului Toate prețurile

* Pacienții peste 18 ani sunt acceptați.

De ce să treci o analiză pentru trombofilie ereditară

Fiecare persoană este recomandată să se supună procedurii de cartografiere genetică (cercetarea genelor) și să excludă o tendință ereditară la tromboză.

Factorii de risc care activează genele trombofiliei la o persoană complet sănătoasă sunt:

  • operații în zona vaselor principale - pe articulația șoldului, organe pelvine;
  • tulburări metabolice în organism - diabet, obezitate;
  • terapie hormonală - înlocuire, atunci când planificați FIV, luând contraceptive;
  • lipsa exercițiilor fizice - limitarea activității motorii;
  • sarcina și perioada postpartum.

O analiză a trombofiliei genetice în planificarea sarcinii și FIV este deosebit de relevantă. La femeile însărcinate, nivelul factorilor 1, 5 și 8 de coagulare crește, iar activitatea mecanismului anticoagulant, dimpotrivă, scade. Cu o tendință ereditară la tromboză, aceste modificări fiziologice în organism pot provoca abateri obișnuite, insuficiență placentară, abrupt placentar, retard de creștere intrauterină și alte complicații obstetrice.

Cunoscând înclinația pacientului pentru tromboză venoasă, medicul va putea prescrie terapia anticoagulantă, va recomanda o dietă și se va asigura că viitoarea mamă cu trombofilie genetică oferă un suport adecvat sarcinii.

Specialiștii

Obstetric-ginecolog, hemostasiolog, candidat la științe medicale

Obstetric-ginecolog, hemostasiolog, MD

Cum se face un test de sânge pentru trombofilie

Analiza genetică se realizează de 1 dată, rezultatele acesteia sunt valabile pe toată durata vieții unei persoane. Sângele pentru un test de trombofilie ereditară este preluat de la o venă dimineața, indiferent de aportul alimentar.

Condiții de pregătire a rezultatelor testelor - 7-10 zile.

Video despre prevenirea complicațiilor la gravide cu trombofilie

Descifrarea analizei trombofiliei

În cazul trombofiliei, o persoană primește de la părinți o copie normală și 1 modificată a genei (mutație heterozigotă) sau 2 gene mutate simultan. A doua variantă a polimorfismului este homozigotă, indicând un risc ridicat de tromboză.

Analiza trombofiliei include studiul a 8 gene responsabile pentru mecanismele hemostazei - sistemul de coagulare a sângelui:

  1. Gene F13A1 - polimorfismul celui de-al 13-lea factor de coagulare determină tendința de sindrom hemoragic, hemartroză, tromboză.
  2. ITGA2 - o modificare a genei integrinei indică un risc de accident vascular cerebral ischemic și tromboză în perioada postoperatorie.
  3. Gene Serpin1 - mutația acestei regiuni ADN este nefavorabilă pentru sarcină: provoacă avorturi obișnuite, estompare și întârziere de creștere intrauterină, gestoză.
  4. F5, factor Leiden - afectează sarcina în al 2-lea și al treilea trimestru, formează o tendință la tromboza arterelor și venelor extremităților inferioare.
  5. FGB - polimorfismul fibrinogen sugerează un risc de accidente vasculare cerebrale, avort spontan și hipoxie fetală.
  6. ITGB3 - mutația genelor face posibilă apariția tromboembolismului, infarctului miocardic și avortului spontan.
  7. F7 - al șaptelea factor plasmatic este responsabil pentru sindroamele hemoragice la nou-născuți.
  8. F2 - modificarea a 2 gene de protrombină este o cauză indirectă a tromboembolismului, accidentelor vasculare cerebrale, complicațiilor postoperatorii și obstetrice.

Unde trebuie testat pentru trombofilie genetică

Diagnosticul detaliat al trombofiliei și al altor mutații genetice ale hemostazei este efectuat în laboratorul experimental al MLC. Cu noi puteți primi sfaturi de la un genetician, hemostasiolog și puteți parcurge toate cercetările necesare atunci când planificați o sarcină.

Testele de sânge sunt efectuate cu ajutorul unor analizoare electronice și a unor reactivi specifici, ceea ce le garantează precizia 100%. Puteți afla costul și puteți face o programare la administratorul Centrului pentru femei medicale.

Trombofilia - ce este, trăsăturile bolii, tipurile acesteia, diagnosticul și tratamentul

Dintre toate bolile de sânge, trombofilia ocupă un loc special. Această patologie duce la numeroase afecțiuni ale sistemului circulator din cauza trombozei crescute. Cea mai frecventă și complexă formă de tratament este considerată trombofilie genetică. Principala cauză a bolii devine un defect al genelor responsabile de coagularea sângelui (aceasta poate fi o mutație Leiden, disfibrinogenemie și altele).

Medicii remarcă faptul că trombofilia este o boală care este diagnosticată numai după ce apar complicații. Aceasta poate fi atât tromboză venoasă cronică, cât și atacuri de inimă ale diferitelor organe. La femei, trombofilia genetică duce la infertilitate secundară, în timp ce la bărbați este o cauză frecventă de accident vascular cerebral. Peste 20% dintre pacienții cu această patologie nu primesc tratament eficient, deoarece adevărata cauză a cheagurilor de sânge rămâne neclară.

Conform statisticilor, trombofilia genetică apare la 40% din populația adultă și doar în 3% din cazuri este detectată la copii.

Caracteristicile bolii

Principala caracteristică care distinge trombofilia de alte boli ale sistemului circulator și hematopoietic este că această patologie se referă la conceptul de „condiție” și nu „boală”. La baza sa, termenul se referă la o predispoziție la formarea cheagurilor de sânge, care sunt cauzate de polimorfisme genetice asociate cu riscul de trombofilie. La un pacient cu o astfel de abatere, se observă un dezechilibru al factorilor de sânge coagulant și anticoagulant, în care formarea de cheaguri în vase are loc spontan, fără un motiv întemeiat, iar organismul nu le poate dizolva independent.

Majoritatea cazurilor acestei abateri sunt de natură genetică, adică sunt congenitale. Cu toate acestea, trombofilia la copii este extrem de rară, deoarece până la o anumită vârstă, organismul nu este afectat de factori care stimulează factorii de coagulare a sângelui să funcționeze prea activ. Acești pacienți prezintă un risc genetic extins de trombofilie..

Unii pacienți care prezintă „densitate” excesivă de sânge sunt genetic sănătoși. Starea lor este cauzată de factori secundari: boli cronice, medicamente, modificări hormonale, sarcină.

Deoarece coagularea sângelui este mai afectată de hormoni și de modificările sale, semnele de trombofilie secundară se găsesc mai des la femei.

cauze

Cea mai frecventă în practica clinică este trombofilia ereditară. La apariția sa, genele responsabile pentru procesul de coagulare a sângelui și dizolvarea în timp util a cheagurilor de sânge joacă un rol. Motivele mutației genelor nu sunt pe deplin înțelese. Potrivit experților, acestea pot fi:

  • ecologie globală adversă;
  • schimbarea nutrițională în generațiile de oameni;
  • creșterea volumului efectelor valului asupra corpului părinților și a fătului în curs de dezvoltare.

Cauzele secundare ale predispoziției unei persoane la trombofilie pot fi bolile cronice:

  • trombocitoza;
  • etitremia;
  • ateroscleroza;
  • fibrilatie atriala;
  • hipertensiune arteriala;
  • boli autoimune, cum ar fi lupusul eritematos sistemic;
  • varice;
  • tumori maligne.

Intervențiile chirurgicale, obezitatea, sarcina sau administrarea de medicamente hormonale (în principal contraceptive) pot stimula dezvoltarea patologiei..

Experții spun că trombofilia secundară, determinată genetic, apare adesea la pacienții mai în vârstă care abuzează de fumat de mult timp..

Clasificare

Clasificarea oficială a patologiei o împarte în mai multe forme și grupuri în funcție de cauze. Chiar în ciuda acestei „laturi unice” a sistematizării, au fost identificate peste o duzină de grupuri și forme ale bolii. De exemplu, pe baza polimorfismului genelor responsabile de predispoziția la cheaguri de sânge, cel puțin 5 forme ale bolii.

Forme și grupuri de trombofilie

Întreaga varietate de trombofilie poate fi împărțită în 4 grupuri în funcție de sursa tulburărilor hemostatice:

  1. vasculare Principala sursă de probleme de coagulare a sângelui este eșecul vaselor de sânge, cel mai adesea vene și capilare. Acestea includ leziuni frecvente care provoacă hipercoagulare locală și boli sistemice - ateroscleroză, diabet zaharat, endarterită, vasculită și altele. Aceasta nu este trombofilia genetică, care, însă, este legată de ereditate, deoarece predispoziția la boli vasculare este adesea înglobată în genotip.
  2. Trombofilie hematogenă. Este o încălcare determinată genetic a sistemului de coagulare a sângelui. Acesta este cel mai extins grup de boli cauzate de polimorfismul genelor de trombofilie și de mutații genetice unice. Această trombofilie genetică poate avea multe variații: de la mutații la genele responsabile pentru compoziția sângelui și forma geometrică a componentelor sale la reglarea afectată a vâscozității plasmatice și sinteza insuficientă a anticoagulantelor organice.
  3. Trombofilie hipodinamică sau cardiogenetică. Afecțiunea apare pe fondul tulburărilor funcțiilor contractile ale vaselor, provocând congestie și formarea cheagurilor de sânge. Medicii atribuie această varietate trombofiliei determinate genetic, adică cu moștenire prioritară.
  4. Iatrogena. Absolut nu trombofilie genetică, a cărei apariție se datorează utilizării anumitor medicamente, cel mai adesea contraceptive orale.
La rândul său, trombofilia congenitală, care rezultă din mutațiile genetice, ia mai multe forme, în funcție de procesele din corp care se schimbă:
  • proprietăți reologice ale sângelui - anemie de celule secera, trombocitemie, mielom, patologie endotelială;
  • procesul de hemostază - destabilizarea inhibitorilor plasmatici de agregare și stimulare a plachetelor, hipersinteza factorului von Willebrand, deficiența de proteine ​​C, S și antitrombină III;
  • imunohumoral - sinteză crescută de anticorpi împotriva anticardiolipinei și anticoagulantului lupus.

Pentru fiecare formă, specialiștii identifică subspecii suplimentare ale bolii, care diferă în funcție de genele care au suferit mutații..

În unele cazuri, pacienții au anomalii genetice combinate, ceea ce crește riscul de consecințe care să pună viața în pericol.

Marcatori

Singura modalitate de a stabili în mod fiabil că un pacient are statut trombofil este determinarea markerilor genetici specifici. Pentru a face acest lucru, efectuați o analiză genetică: RFLP (polimorfismul lungimilor fragmentelor de restricție), PCR (reacție în lanț a polimerazei) sau analiză genetică complexă.

Într-un studiu complex de laborator, specialiștii încearcă să stabilească prezența următorilor markeri genetici ai trombofiliei:

  • mutații ale proteinelor C și S responsabile de anticoagulare;
  • defecte ale genelor responsabile de sinteza protrombinei II și a antitrombinei III;
  • un defect al genelor responsabile de sinteza MTHF reductazei;
  • mutația genelor responsabile de sinteza factorului V de coagulabilitate a sângelui (mutația Leiden);
  • anomalii fibrinogene;
  • gena glicoproteinei IIIa anormală a receptorului plachetar.

Găsirea unor markeri genetici specifici care indică o tendință înnăscută la tromboză ajută medicii să găsească regimuri de tratament personalizate. Înainte de identificarea markerilor de trombofilie, specialiștii trebuie să elimine consecințele unei afecțiuni patologice.

Simptomele patologiei

În manifestările clinice, trombofilia genetică este extrem de nespecifică, deoarece se manifestă cu simptome diverse, în funcție de locația cheagurilor de sânge. Atunci când se concentrează exclusiv asupra lor, medicii nu sunt în măsură să determine fără echivoc starea patologică a pacientului.

Primele manifestări clinice ale trombofiliei, chiar și cu o predispoziție genetică la 50-70% dintre pacienți, apar la o vârstă fragedă sau matură. Boala poate fi suspectată cu apariția trombozei, ischemie a țesuturilor moi și a organelor interne, tromboembolism pulmonar. Aceste semne de trombofilie apar la o vârstă fragedă, ceea ce indică natura genetică a problemei..

În general, simptomele trombofiliei sunt foarte diverse și depind de localizarea cheagurilor formate în fluxul sanguin:

  • cu leziuni ale vaselor pulmonare, pacienții se plâng de dificultate și respirație dureroasă, respirație cu dificultăți de efort, plin de piept;
  • cu tromboză arterială, trombofilia genetică se manifestă sub formă de accidente vasculare cerebrale, atacuri de cord, insuficiență cardiacă la o vârstă fragedă;
  • cu tromboză venoasă, ischemie, necroză de țesut moale, se observă semne și simptome ale purpurii hemoragice;
  • cu tromboza venelor abdominale ale pacientului, dureri abdominale acute îngrijorează, apar semne de ischemie și necroză intestinală, se poate dezvolta peritonită;
  • cu deteriorarea vaselor hepatice, apar simptome similare cu ciroza de organ, pacienții suferă de vărsături indemne și edem.

Cea mai nespecifică manifestare este trombofilia genetică la femei în timpul sarcinii. La pacienți, există o întârziere în dezvoltarea fătului sau decolorarea acestuia, moartea în trimestrul 3 sau nașterea prematură, starea de preeclampsie. În unele cazuri, consecințele unei afecțiuni patologice se manifestă în timpul nașterii sau în decursul unei zile după acestea. În acest caz, apare tromboembolismul pulmonar, care într-o treime din cazuri duce la moarte.

Metode de diagnostic

Diagnosticul complet al trombofiliei include o serie de teste de laborator:

  • analiza biochimică și generală a sângelui;
  • analize genetice (PCR și analiză genetică complexă);
  • examen radioizotop.

Cu o agravare a bolii, se folosesc metode instrumentale complexe de examinare a trombofiliei, care vizează identificarea cheagurilor de sânge în patul vascular:

  • Ecografie a vaselor de sânge;
  • dopplerography;
  • arteriografie cu soluție de contrast;
  • studii radiografice.

Pe baza gamei de date primite, medicii selectează un regim de tratament.

Tratament

Regimul de tratament pentru trombofilie depinde în totalitate de cauzele bolii și de daunele provocate în organism. Aceiași factori vor determina ce medic va trata pacientul. De exemplu, în caz de deteriorare a venelor extremităților inferioare, un flebolog și un chirurg vor întocmi o schemă de terapie, problemele legate de purtarea unui copil vor fi rezolvate de către un ginecolog într-o echipă cu un flebolog și un chirurg, iar dacă pacientul este implicat în procesul patologic al ficatului și intestinelor, vor fi implicați gastroenterologi, proctologi și chirurgi..

Pentru orice origine a bolii, medicii subliniază prevenirea trombozei, eliminarea cheagurilor de sânge existente și eliminarea efectelor trombozei. În cele mai multe cazuri, este posibilă stabilizarea stării cu ajutorul medicamentelor:

  • pentru prevenirea trombozei, sunt prescrise anticoagulante și agenți antiplachetare - aspirină, dipyramidol și analogii acestora;
  • atunci când se formează cheaguri de sânge pe fundalul unui accident vascular cerebral, atac de cord și tromboză pulmonară, se utilizează trombolitice - Tenekleplaza, Retaplase și analogii lor;
  • cu tromboză complicată, se utilizează fibrinolitice - Tromboflux, Actilază, Trombovazim.

Tratamentul consecințelor trombofiliei va fi complet numai dacă bolile de bază care au declanșat formarea cheagurilor de sânge în patul vascular sunt eliminate.

profilaxie

Chiar și cu o predispoziție genetică la cheaguri de sânge, puteți reduce riscul de consecințe negative ale bolii. Pentru a face acest lucru, este suficient să eliminați din viață factori provocatori:

  • obiceiuri proaste - fumatul și consumul de alcool;
  • mâncare rapidă bogată în grăsimi, sare și carbohidrați ușori;
  • stil de viață pasiv.

Pentru a stabiliza compoziția sângelui și a reduce vâscozitatea, pacienților li se recomandă o dietă pentru trombofilie. Este foarte util să includeți afine naturale sau suc de struguri în meniul zilnic - conțin substanțe care împiedică formarea cheagurilor de sânge. Baza dietei ar trebui să fie legumele și fructele, carnea dietetică și fructele de mare. Datorită unei diete echilibrate pentru trombofilie, pacientul va putea menține greutatea normală, va reduce sarcina pe sistemul venos și va evita obezitatea - un provocator comun pentru tromboză.

De asemenea, prevenirea trombofiliei ar trebui să includă activitate fizică moderată și regulată:

  • plimbări lungi în aerul curat;
  • alergare ușoară;
  • mers cu bicicleta;
  • înot;
  • Mersul nordic etc..

Pentru a identifica în timp util riscul de tromboză, este necesară o examinare cuprinzătoare anual. Femeile care planifică o sarcină trebuie testate pentru factori de coagulare a sângelui până cel târziu în primul trimestru și, dacă este posibil, se supun testelor genetice pentru markeri de trombofilie înainte de concepție.

Trombofilia - ce este această boală??

Capacitatea sângelui de a se coagula este mecanismul natural de apărare al organismului. Dacă pereții vasului sunt deteriorați, cele mai apropiate trombocite își schimbă forma de la plat la sferic, se atașează între ele și înfundă daunele. Un astfel de dop de la trombocite nu permite sângerarea să se dezvolte și împiedică intrarea substanțelor dăunătoare în vase. După ce și-a îndeplinit funcția, cheagul de sânge se dizolvă. Totalitatea acestor procese se numește hemostază - sistemul corpului uman responsabil pentru menținerea stării lichide a sângelui, prevenirea și oprirea sângerării și dizolvarea cheagurilor de sânge.

Trombofilia este o încălcare a sistemului hemostatic, ceea ce crește probabilitatea de tromboză, o boală caracterizată prin formarea de cheaguri de sânge în vasele de sânge, adică cheaguri de sânge. Trombofilia nu duce întotdeauna la tromboză, dar crește semnificativ riscul apariției acesteia. Aceasta nu este o boală, ci o stare patologică care duce la o boală.

Simptomele trombofiliei

Important: dacă aveți următoarele simptome, ar trebui să faceți cu siguranță o programare la un specialist. Tromboza poate duce la consecințe grave, chiar moarte. Auto-medicația în acest caz este absolut contraindicată.

Am aflat deja că trombofilia nu poate fi considerată o boală în sensul deplin al cuvântului. Această afecțiune poate duce la boală, dar nu este așa. Conform clasificării statistice internaționale a ICD-10, trombofilia este inclusă în grupul „Alte tulburări de coagulare” sub codul D68..

Patologia în sine este asimptomatică, cel mai adesea nu se observă manifestări de trombofilie la pacienți. Orice simptome sub formă de edem și durere la nivelul picioarelor, cianoză a pielii, respirație, dureri toracice și bătăi neregulate ale inimii sunt asociate nu cu trombofilie, ci cu tromboza diferitelor etimologii. Cu toate acestea, apariția acestor tromboze este o consecință a trombofiliei.

Diagnosticul trombofiliei

Din cauza absenței simptomelor, trombofilia nu este diagnosticată atunci când este examinată de un medic. Dar, odată cu apariția trombozei și cu suspiciunea unei tendințe sporite a organismului de a le forma, medicul prescrie o serie de studii pentru identificarea trombofiliei și determinarea cauzei apariției acesteia. Toate tipurile de măsuri de diagnostic pentru detectarea trombofiliei pot fi împărțite în două clase: hardware și laborator.

Tehnicile hardware includ:

  • Flebografie. Examinarea radiografiei a sistemului venos cu introducerea unui mediu de contrast în sânge. Ajută la recunoașterea cheagurilor de sânge, semne de inflamație, tumori.
  • Ecografie Doppler. Testul non-invaziv al fluxului sanguin care vă permite să evaluați viteza fluxului de sânge în diferite părți ale venelor.
  • Angiografie cu ultrasunete. Acesta este un complex cu ultrasunete care oferă o imagine tridimensională a tuturor vaselor umane.
  • Imagistica computerizata si prin rezonanta magnetica. Acestea sunt cele mai precise metode de diagnosticare hardware hardware modern, permițându-vă să recreați un model tridimensional de vase de sânge..

Ce teste trebuie efectuate pentru trombofilie?

Metodele de cercetare de laborator stau la baza diagnosticării atât a prezenței pacientului de trombofilie, cât și a motivelor apariției acestuia. Dacă medicul suspectează trombofilie, este prescris unul dintre următoarele tipuri de teste:

  • Analiza generală a sângelui. Acest studiu standard ajută la identificarea unui număr crescut de globule roșii și trombocite și la evaluarea raportului globulelor roșii la volumul total al sângelui.
  • D-dimer. Acesta este produsul de descompunere a fibrinei, o proteină sintetizată în ficat. Concentrația sa arată activitatea formării și distrugerii cheagurilor de sânge.
  • Timpul parțial de tromboplastină activat (APTT). Simularea procesului de coagulare. Prezintă eficacitatea coagulării interne.
  • Timpul protrombinei (PTV). Un indicator al căii de coagulare externă. De obicei, APTT și PTV sunt prescrise în combinație.
  • Antitrombina III. Antitrombina III este un anticoagulant natural. Rata sa scăzută indică o posibilă trombofilie..
  • Fibrinogenul. Această proteină, dizolvată în plasma sanguină, este implicată în procesul de coagulare. Concentrația mare este unul dintre semnele trombofiliei..
  • Homocisteina. Un aminoacid care este sintetizat din metionină, un alt aminoacid care intră în corpul uman împreună cu produsele animale: carne, lapte, ouă. Nivelul ridicat indică o tromboză crescută.
  • Anticoagulant Lupus. De obicei arată prezența bolilor autoimune. Prezența sa indică, de asemenea, un risc crescut de cheaguri de sânge..
  • Anticorpi antifosfolipidici. Ele duc la distrugerea elementelor membranelor celulare. Excesul lor este un indicator al sindromului antifosfolipidic, care crește probabilitatea de tromboză.
  • Cercetări genetice. Identificați modificările din gene, arătați cauza trombofiliei cu natura sa ereditară.

Sânge pentru trombofilie genetică. Trombofilie ereditară sau dobândită și sarcină. Algoritmul de cercetare pentru hiperhomocistemie

Cititorii își pun adesea întrebarea: ce fel de „analiză pentru trombofilie” trebuie transmisă dacă există tendința la tromboză sau dacă există tromboze în familie. Medicul Vlasenko Natalya Aleksandrovna povestește în detaliu despre testele pentru „trombofilie genetică” și despre „polimorfismul genic”

Nu trebuie uitat că atât defectele genetice suplimentare, cât și factorii de risc clinici sunt co-determinanți importanți ai riscului de tromboză. A doua cea mai frecventă cauză de trombofilie ereditară este mutația punctuală a genei protrombinei. Această mutație este prezentă la aproximativ 2% din persoanele sănătoase, la 6-7% dintre pacienții cu tromboză nespecifică și la 18% din pacienții din familii trombofile.

Mutația este asociată cu o creștere semnificativă a nivelului protrombinei în plasmă, care poate fi mecanismul molecular al unui risc crescut de tromboză. Hiperhomocisteinemia poate fi cauzată de anomalii genetice sau nutriționale în metabolismul homocisteinei. Tromboembolismul venos, accelerarea în ateroscleroză și tromboza arterială sunt manifestări bine cunoscute ale hiperhomocisteinemiei severe. Hiperhomocisteinemia moderată poate fi cauzată de anomalii genetice, malnutriție de vitamine implicate în metabolismul homocisteinei sau de o combinație de factori genetici și nutriționali.

Trombofilie congenitală sau genetică

Pe scurt, lista de teste recomandate pentru trombofilie genetică include testele standard enumerate, iar cu alte indicații pot fi cercetați și alți factori genetici. Mai multe informații pe www.pynny. ru

Faceți clic pe tabel pentru a mări

O anomalie genetică care duce cel mai adesea la hiperhomocisteinemie moderată este o mutație a enzimei metilenetetrahidrofolat reductază. Identificarea trombofiliei ereditare a sporit înțelegerea noastră despre etiologia potențialului tromboembolismului venos și al hipercoagulării în general. În ultimii 10 ani, unele studii au sugerat că trombofilia ereditară poate fi asociată cu preeclampsia și cu alte rezultate adverse ale sarcinii. Există puține dovezi cu privire la modul de identificare și control al acestor boli în timpul sarcinii..

Cum să recunoască trombofilia genetică?

Diagnosticele similare și tratamentul ulterior sunt determinate de medic - persoana care a studiat acest lucru timp de 6-7 ani și nu de „experți” pe forumuri.
Pentru a face o anamneză, a afla plângeri, a face un examen - asta este ceea ce un medic poate face la programare. Dar pentru diagnosticul de „trombofilie genetică” nu este suficient. Asigurați-vă că luați teste de laborator pentru trombofilie.

Sarcina are succes, este necesară evitarea sângerării în timpul implantării, remodelarea citotrofoblastelor endovasculare ale arterelor spirale ale mamei și în a treia etapă a nașterii, totuși, aceasta necesită, de asemenea, menținerea lichidului circulației placentare. Menținerea unui echilibru hemostatic în timpul sarcinii necesită modificări atât în ​​coagularea locală și sistemică a uterului, cât și în anticoagulante și proteine ​​fibrinolitice. Există o asociere puternică între trombofilia ereditară și tromboembolismul venos, ceea ce face ca detectarea acestor mutații să fie o țintă logică pentru strategiile de prevenire..

Chiar și numele bolii ne spune că este necesar consilierea genetică. Se înțelege că în unele gene există o anomalie care determină înclinația pentru formarea mormântului. Sarcina geneticianului de a afla în ce genă s-a întâmplat cu ajutorul unui examen de laborator.

Pentru a nu exista nicio îndoială cu privire la necesitatea de a confirma diagnosticul și tratamentul tomofiliei genetice, trebuie să înțelegeți: de ce?
Trombofilia în sine nu este periculoasă pentru sănătate, dar complicațiile sale (atac de cord, accident vascular cerebral, embolie pulmonară, tromboza vaselor mezenterice etc.).

Tromboza este ipoteza de a fi cel mai frecvent mecanism care stă la baza paraliziei cerebrale în multe cazuri de trombofilie la mamă sau făt, astfel încât înțelegerea efectului trombofiliei la mamă și făt asupra rezultatului sarcinii este de o importanță primară atunci când este recomandat pacienților.

Scopul acestui articol este de a revizui trombofilia comună și relația lor cu riscul de tromboembolie venoasă și rezultatele adverse ale sarcinii materne, indicații pentru screening pentru aceste afecțiuni și opțiuni de gestionare a sarcinii. Studii prospective sunt necesare pentru a evalua dacă este așa. Această revizuire discută, de asemenea, literatura despre trombofilia fetală și rolul său în explicarea unor cazuri de accident vascular cerebral perinatal, ducând în final la paralizie cerebrală..

În primul rând, nu putem schimba genotipul, de aceea trebuie să ne ocupăm de prezența trombofiliei genetice.

În al doilea rând, factorii endogeni și exogeni pot contribui la „începerea” trombofiliei. Adică, dacă există o predispoziție genetică, anumiți factori pot declanșa dezvoltarea acestei afecțiuni. Prin urmare, trebuie să cunoaștem despre prezența propriilor caracteristici la gene pentru a înțelege cât de periculoase / utile pot fi acțiunile..

Sarcina se caracterizează printr-o creștere potențială a coagulării, o scădere a activității anticoagulante și o scădere a fibrinolizei. Potențialul trombotic al sarcinii este agravat de congestia venoasă la extremitățile inferioare datorită compresiunii vena cava inferioară și venelor pelvine cu ajutorul cadmiului în creștere, o creștere a cantității de hormoni mediați în capacitatea venoasă, rezistența la insulină și hiperlipidemia. Prin urmare, nu este surprinzător faptul că boala tromboembolică venoasă complică aproximativ 1 din 600 de nașteri și este principala cauză de morbiditate maternă în Statele Unite..

În al treilea rând, în caz de intervenție chirurgicală sau examinare invazivă, lipsa informațiilor despre prezența trombofiliei genetice poate afecta semnificativ rezultatul evenimentului.

În al patrulea rând, pentru a preveni boala este mult mai ușor decât pentru a trata. Prin urmare, corectând în mod rezonabil activitatea motorie și alegând dieta corectă, prevenirea complicațiilor trombofiliei.

Trombofilie ereditară și rezultate adverse ale sarcinii

Prevalența trombofiliei ereditare comune este următoarea. Rolul care a moștenit sau a dobândit trombofilie, poate juca în patogeneza preeclampsiei, a fost studiat cu atenție de câțiva ani. Datele din acest studiu arată că trombofilia este asociată cu o creștere de peste 2,5 ori a riscului de reapariție a preeclampsiei. Observația că pacienții care au avut anterior preeclampsie prezintă un risc mai mare pentru dezvoltarea ulterioară a evenimentelor tromboembolice reprezintă mai multe dovezi epidemiologice care leagă trombofilie și preeclampsie.

În al cincilea rând, pentru fiecare cauză de trombofilie, este selectat un tratament individual. Prin urmare, este necesar să consultați un medic și să faceți teste.

Teste de trombofilie genetică

În primul rând, sunt efectuate analize de sânge nespecifice (prima etapă), studii care sunt utilizate pentru a diagnostica nu numai trombofilie. Ei determină faptul că există anomalii în sistemul de coagulare a sângelui..

Metaanalizele și un studiu de cohortă retrospectivă au relevat o legătură între trombofilia ereditară și pierderea sarcinii din primul trimestru. Institutul Național Younis Kennedy Shriver pentru Sănătatea Copilului și Dezvoltarea Umană a Rețelelor de Medicină Materno-Fetale a testat femeile cu risc scăzut, cu o sarcină mai mică decât o săptămână de gestație.

În general, nu există date suficiente pentru a stabili o relație între trombofilie și abruptul placentar. Detectarea trombofiliei în polimer. Acest lucru este util numai atunci când rezultatele vor influența deciziile de management și nu este util în situațiile în care tratamentul este indicat pentru alți factori de risc. Studiile pot fi luate în considerare în următoarele situații clinice..

Acesta este un test de sânge general, APTT, determinarea D-dimerului, un studiu cantitativ al antitrombinei III, fibrinogen.

Dacă în analiza generală există suspiciunea de trombofilie, un nivel crescut de globule roșii și trombocite ar trebui să alerteze.

Timpul tromboplastin parțial activat al APTT este intervalul de timp în care se formează un cheag. Acest indicator determină gradul de activitate al factorilor de coagulare. O scădere a numărului de sânge poate indica trombofilie..

În alte situații, testarea trombofiliei nu este recomandată. Nu este recomandat un studiu moștenit al trombofiliei la femeile care au suferit o pierdere fetală recurentă sau o abraziune placentară. Deși poate exista o asociere în aceste cazuri, nu există dovezi clinice suficiente care să prevadă răcelile cu heparină nefracționată sau cu heparină cu greutate moleculară mică previn recidiva la acești pacienți. Cu toate acestea, detectarea anticorpilor antifosfolipidici poate fi adecvată la pacienții care suferă de pierderi fetale..

Testele de laborator pentru trombofilie

Dacă este posibil, testele de laborator trebuie efectuate la distanță de la un eveniment trombotic, iar pacienta nu este însărcinată și nu trebuie să ia anticoagulante sau terapie hormonală.

Scheme anticoagulante pentru gravide

D-dimer - o substanță care se formează în timpul distrugerii unui cheag de sânge, rezultatul divizării fibrinei.
Prezența sa în sânge este posibilă cu fibrinoliză și tromboză. De fapt, este un marker al acestor procese. Cu trombofilia, respectiv, cantitatea sa va crește.

Nivelul de antitrombină III va fi, de asemenea, subestimat, deoarece el este cel care activează sistemul anticoagulant al sângelui. Pe nume, este clar că această proteină
previne cheagurile de sânge în fluxul sanguin.

Profilaxia recomandată a sarcinilor complicată de trombofilie ereditară

† Este, de asemenea, cunoscut sub numele de greutate ajustată, doză completă. Decizia de a trata tromboza, terapia anticoagulantă sau orice terapie farmacologică depinde de istoricul tromboembolismului venos, de severitatea trombofiliei moștenite și de factori de risc suplimentari. Toți pacienții cu trombofilie ereditară trebuie să fie supuși unei evaluări individuale a riscului, care poate modifica deciziile de management. Decizia privind intensitatea tratamentului poate fi determinată de alți factori de risc, cum ar fi cezariană, imobilitate prelungită, obezitate și un istoric familial de trombofilie sau tromboembolism venos..

Fibrinogenul este o proteină produsă de ficat. Este baza formării unui cheag de sânge. Procesul arată astfel: fibrinogen-fibrină-tromb.
În cazul trombofiliei, rata este crescută.

A doua etapă este studiile specifice: nivelul de coagulant lupus, anticorpi antifosfolipidici, niveluri de homocisteină, precum și studii genetice.
Ele permit diferențierea trobmofiliei cu alte boli.

Tratamentul intrapartidic al pacienților trombofili

Utilizarea cizmelor cu compresie pneumatică sau ciorapi elastici trebuie luată în considerare la pacienții cu trombofilie cunoscută înainte de nașterea în ambulatoriu. În plus, prevenirea heparinei nefracționate în timpul travaliului trebuie luată în considerare la pacienții cu risc crescut. Pacienții care primesc terapie anticoagulantă profilactică trebuie instruiți să refuze injecțiile la începutul travaliului. Dacă secțiunea vaginală sau cezariană apare la mai mult de 4 ore după o doză profilactică de heparină nefracționată, pacientul nu prezintă un risc semnificativ de complicații hemoragice.

Anticoagulantul Lupus este o proteină specifică care distruge membranele celulare ale vaselor de sânge, atașându-se de acestea, începe să participe la procesul de coagulare a sângelui, provocând tromboză. VA este o imunoglobulină, este un anticorp împotriva fosfolipidelor. Aspectul său este posibil în cazul proceselor autoimune.

Anticorpi antifosfolipidici. Există mai multe tipuri și nume (inclusiv anticoagulant lupus). De asemenea, sunt capabili să distrugă membranele celulare. Cu o creștere a numărului lor, vă puteți gândi la sindromul antifosfolipid.

În plus, concentratele de antitrombină pot fi utilizate la pacienții cu deficit de trombină în perioada peripartită. Pacienții care vor fi tratați cu warfarină pot începe tratamentul imediat după naștere. Doza inițială de warfarină trebuie să fie de 5 mg pe zi timp de 2 zile, cu doze ulterioare determinate de controlul raportului normalizat internațional.

Prin urmare, trebuie luate în considerare metode alternative, cum ar fi dispozitivele intrauterine și comprimatele sau implanturile de progestin, precum și metodele de barieră. Cu toate acestea, screeningul tuturor femeilor pentru trombofilie înainte de a începe o combinație contraceptivă nu este recomandat..

Omocisteina ridicată se găsește și în vitaminele cu hipovitaminoză. Grupa B, adnaminie, abuz de nicotină.

Polimorfismul genelor de trombofilie

Studiile genetice pentru trombofilie sunt o altă poveste.

Există conceptul de „polimorfism genic”. Pentru a înțelege de ce aveți nevoie de o analiză pentru trombofilie genetică, trebuie să știți exact ce cercetăm..

Trombofilia descrie un spectru de tulburări de coagulare congenitale sau dobândite asociate cu tromboza venoasă și arterială. Aceste tulburări pot apărea la mamă sau făt sau în același timp. Având în vedere că trombofilia maternă are o rată mai mare de incidență mai târziu, atât trombofilia maternă cât și fetală pot duce la efecte secundare ale mamei și fătului. Trombofilia duce la tromboză la granița mamei sau a fătului. Tromboza pe partea fetală poate fi o sursă de simboluri care ocolește circulația hepatică și pulmonară și se deplasează la creierul fetal.

Polimorfismul genic este diversitatea genelor. Mai precis, o genă poate fi reprezentată de mai multe variante (alele).

La nivel molecular, pare un „tren cu mașinile”, unde trenul este gena și mașinile sunt nucleotidele ADN-ului. Când „vagoanele” ies din tren sau își schimbă secvența, acesta este polimorfismul genelor. Și ar putea exista un milion de variații.

Drept urmare, un nou-născut poate supraviețui unui eveniment catastrofal, cum ar fi accident vascular cerebral arterial perinatal, prin tromboză arterială, tromboză sinusală venoasă în creier sau tromboză venală renală. AVC perinatal este definit ca un accident vascular cerebral care apare între 28 de săptămâni de sarcină și 28 de zile de vârstă postpartum. AVC ischemic arterial la nou-născuți este cuprins între 50% și 70% din cazurile de paralizie cerebrală hemiplegică congenitală. În plus față de aceste trombofilii, sunt importanți factori de risc pentru AVC perinatal și neonatal.

Predispoziția la trombofilie genetică este determinată de anumite gene, mai precis de mutațiile lor, de modificări anormale. Pentru a confirma sau exclude diagnosticul, se efectuează o examinare cuprinzătoare. Toate genele care sunt „interesate” (pot influența) asupra dezvoltării bolii sunt cercetate la nivel molecular..

Pentru a determina polimorfismul genelor, pentru analiză se ia fie sânge, fie epiteliu din obraz. De obicei a fost investigat 8 (minim) - 14 polimorfisme.

Tromboză în viloze sau vase placentare; Infecția, utilizarea unui cateter intravascular. Ce cauzează accident vascular cerebral perinatal? Mecanismul care stă la baza timpului perinatal este un eveniment tromboembolic provenit dintr-un vas intracranian sau extracranian, inimă sau placentă. Creierul este cel mai mare și mai vulnerabil organ al fătului, sensibil la cheaguri de sânge care se formează fie în placentă, fie în altă parte. Prezența leziunilor vasculare severe ale fătului este puternic corelată cu tulburările neurologice și cu paralizia cerebrală.

Cele mai frecvente mutații

  • polimorfismul celui de-al cincilea factor de coagulare (factor Leiden);
    În gena mutantă, guanina este înlocuită cu adenina, ca urmare, proprietățile aminoacidului se schimbă. Moștenit de un tip dominant autosomal;
  • mutația celui de-al doilea factor de coagulare (protrombină).
    Înlocuit de asemenea cu adenină guanină, dar într-o poziție diferită.
    Acest polimorfism poate fi relevant pentru prognosticul bolii la pacienții care iau medicamente hormonale;
  • polimorfismul factorului de coagulare I fibrinogen. În mod normal, fibrinogenul se transformă în fibrină, apoi se formează un cheag de sânge.
    Cu această mutație, procentul de fibrinogen este mai mare, ceea ce crește riscul de formare a cheagurilor de sânge;
  • polimorfismul celui de-al șaptelea factor de coagulare. Este o enzimă, activatoare a factorilor IX și X. Prin intermediul
    al șaptelea factor este formarea unui cheag de sânge. Când factorul X este activat, protrombina este activată simultan, care apoi se transformă în trombină;
  • polimorfismul factorului de coagulare XII se caracterizează printr-o scădere a activității enzimei. Din această cauză, „calitatea” fibrelor de fibrină și a cheagului suferă, iar fibrinoliza este mai rapidă;
  • anomalii ale receptorului plachetar pentru colagen și fibrinogen. Când proprietățile receptorilor sunt modificate, rata de aderență a trombocitelor crește și apare hiperagregarea trombocitelor. Un astfel de polimorfism este teribil cu riscul de embolie pulmonară, atac de cord, avort spontan, tromboză postoperatorie.
  • antagonistul activatorului plasminogen modifică eficiența activării plasminogenului, inhibă fibrinoliza.
    Numărul de repetări ale modificărilor de guanină. Există 5 secvențe repetate de baze de guanină (5G) și 4 secvențe repetate de baze de guanină (4G). A doua opțiune are o valoare prognostică nefavorabilă;
  • Polimorfisme cu deficit de proteine ​​C și S. Aceste două „proteine ​​frate” sunt inhibitori ai formării trombului, adică o previn. Odată cu deficiența lor - cheagurile de sânge se formează mai activ.
    Proteinele C și S „funcționează în echipă”. Scopul lor principal este de a distruge V și VIII
    factori de coagulare pentru prevenirea prolapsului de fibrină. Proteina S este un cofactor de proteine ​​C.

Acum, aceste examene genetice informative sunt disponibile pentru fiecare pacient. Atitudinea atentă și atentă la sănătatea unuia este cheia unei calități de viață excelente, indiferent de vârstă!

Detectarea patologică, vasoopatia trombotică a fătului, a fost asociată cu leziuni cerebrale traumatice. Palsia cerebrală este cea mai frecventă dizabilitate motorie cronică în copilărie. Aproximativ 2 - 2, 5 din 1000 de copii sunt diagnosticați în fiecare an. Afecțiunea apare într-un stadiu incipient al vieții, nu este rezultatul unei boli progresive recunoscute. Factorii de risc pentru paralizia cerebrală sunt numeroși și eterogeni: prematuritate, hipoxie și ischemie și trombofilie. Deși trombofilia este un factor de risc recunoscut pentru paralizia cerebrală, puterea asocierii nu a fost încă investigată în detaliu..

Purtătorii unei gene care predispune la debutul acestei boli poate să nu simtă modificări patologice în organism până la sarcină, tumori, răni, precum și hormoni.

Trombofilia ereditară este periculoasă în timpul sarcinii.

Riscul formării cheagurilor de sânge la nivelul venelor la femeile aflate în poziție crește de câteva ori, din cauza coagulării crescute a sângelui.

Analiza în timpul sarcinii pentru trombofilie este principalul diagnostic în caz de suspiciune la o femeie de această patologie.

Pentru a evita avortul și complicațiile, analiza este indicată în următoarele cazuri:

  1. Prezența unei rude însărcinate în care, în urma studiului, au fost relevate următoarele:
  • infarct miocardic;
  • tromboza venei picioarelor;
  • cheaguri de sânge în arterele plămânilor.
  1. Avortul de mai mult de două ori.
  2. Încercările de FIV eșuează.
  3. Aportul de hormoni.

Ce este trombofilia genetică?

Trombofilia congenitală este o afecțiune cronică cauzată de un factor ereditar..

În această patologie la oameni există dezvoltarea lor dincolo de leziunile vasculare..

Genetica responsabilă de formarea cheagurilor de sânge nu este întotdeauna pusă în aplicare sub formă de tromboză.

Prin urmare, trombofilia congenitală nu este o boală separată: este o afecțiune a corpului uman în care riscul pacientului de a face cheaguri de sânge este de câteva ori mai mare din cauza tulburărilor de sângerare..

Odată cu funcționarea normală a coagulabilității sângelui, se formează un cheag, care blochează vasul în zona afectată.

Substanțele speciale din sânge sunt responsabile pentru crearea acestei bariere. În plus, conține componente care împiedică coagularea excesivă a sângelui.

Și dacă echilibrul dintre aceste substanțe active este rupt, există

Articole populare: cine este cel mai expus riscului?

Specialiștii implicați în schimbarea stării corpului uman, conducând la mutații ale genelor, au arătat statistici.

Cel mai adesea, tromboza afectează bărbații cu vârsta peste 60 de ani, femeile aflate în sarcină cu risc pentru făt, pacienți cu cancer, cu boli metabolice după operație și leziuni.

Dacă există o suspiciune a patologiei luate în considerare, această categorie de pacienți este necesară investigată. Li se atribuie un test de trombofilie genetică.

Factorii ereditari ai bolii sunt asociați cu identificarea următoarelor patologii la pacienți:

  • lipsa antitrombinei 3 și a proteinei C, S;
  • polimorfismul genei protrombinei;
  • recombinarea factorului V sau a genei Leiden;
  • mutație a glicoproteinei IIIa a receptorului plachetar;
  • anomalii fibrinogene moleculare.

Screening pentru trombofilie: simptome ale bolii.

Adesea la pacienții cu acest diagnostic, tratamentul începe târziu. Acest lucru se datorează faptului că mulți dintre cei care suferă de această patologie nu fac inițial nicio reclamație, din cauza duratei patologiei.

Doar când pacienții au simptome. Odată cu apariția cheagurilor de sânge în artere, poate apărea un accident vascular cerebral sau atacuri de insuficiență coronariană la tineri.

Dacă în vasele placentei se formează un cheag de sânge, ca opțiune - apare un avort spontan.

După deteriorarea venoasă a venelor, apar manifestări clinice: durere și; · edem; · modificări ale pielii (ulcere trofice).

Cum se face un test de trombofilie?


Mai întâi trebuie să alegeți un laborator. Trombofilia în Invitro - acest laborator este bine stabilit în rândul pacienților și medicilor.

Analiza trombofiliei ereditare va permite medicului să prescrie terapie.

Principala metodă de diagnostic

Analiza trombofiliei este o metodă importantă de diagnostic.

Analiza trombofiliei congenitale trece prin două etape:

Detectarea patologiei în sistemul de coagulare a sângelui.

Specificarea patologiei și diferențierea acesteia folosind analize separate.

Un test de sânge pentru trombofilie notează o creștere a globulelor roșii și a trombocitelor, o creștere a volumului de globule roșii până la compoziția totală a sângelui. Nivelul substanței din sânge, care este determinat. Acesta este D-Dimer.

Odată cu dezvoltarea bolii în sânge, se observă o creștere a nivelului acesteia.

Testele de trombofilie includ o serie de studii:

  • - va determina nivelul de activitate al factorilor responsabili de coagularea sângelui.
  • Este perioada de formare a unui cheag în plasma sanguină.
  • Determinarea indicelui de protombină.

Studii asupra trombofiliei legate de teste specifice:

  • determinarea unui indicator de anticoagulant lupus;
  • determinarea nivelului unei proteine ​​specifice;
  • determinarea anticorpilor antifosfolipidici;
  • indicele de homocisteină.

Anticoagulantul Lupus este un tip specific de proteine ​​care acționează ca un distrugător al membranelor celulare vasculare. Nivelul său crește cu boli autoimune.

Analiza trombofiliei pentru detectarea anticorpilor antifosfolipidici, care de asemenea descompun membranele celulare. Indicatorul lor este crescut dacă o persoană are sindrom antifosfolipidic. Homocisteina.

O creștere a acestui indicator poate indica o deficiență de vitamina B, un stil de viață sedentar și abuzul de obiceiuri proaste..

În plus, în procesul de efectuare a testelor pentru trombofilie, sunt efectuate studii genetice.

Ele dezvăluie anomalii în genele de coagulabilitate ale sângelui și protrombinei. Toate testele permit pacientului să obțină un pașaport genetic pentru trombofilie.

Clinica Centrul FIV O instituție medicală oferă servicii FIV. Pentru viitorii pacienți care se confruntă cu infertilitatea și boala în cauză, a fost realizat un film special, ale cărui personaje sunt.

Proiectul „Pasul spre fericire” vă va permite să nu pierdeți speranța în posibilitatea de a avea un copil.

Trombofilie genetică: analiză transcriptivă

Trombofilia genetică este o afecțiune cronică în care există o tendință crescută la formarea cheagurilor de sânge. Patologia se referă la o mutație genetică. Poate fi format spontan în stadiul dezvoltării intrauterine, este moștenit. În continuare, vom examina mai detaliat ce este trombofilia genetică, testele efectuate, interpretarea lor.

Ce este trombofilia genetică

Mulți confundă tromboza și trombofilia. Prima boală este dobândită, iar a doua este adesea ereditară.

Poate fi cronică, dar nu întotdeauna duce la tromboză. În timpul patologiei, crește riscul formării de cheaguri vasculare de sânge. Puteți înțelege că acesta este un tip ereditar de patologie prin următoarele semne:

  • tromboză până la 30 de ani;
  • complicații postrombotice;
  • obstrucția arterei pulmonare sau a mezenteriei.

Când apar aceste simptome, se efectuează un test de sânge pentru trombofilie genetică și alte examene.

Pericolul patologiei este că poate duce la formarea cheagurilor de sânge. Acest lucru va declanșa infarct miocardic, infarct pulmonar sau chiar moarte..

Se caracterizează printr-un tratament lung, complicații bruște sub formă de cheaguri de sânge într-o venă. În timpul bolii, un cheag de sânge se poate atașa de peretele vasului și poate provoca dezvoltarea inflamației (flebotrombosis) sau înfundarea acesteia.

cauze

Genele nu sunt constante, se schimbă la frecvențe diferite. Din această cauză apar noi semne: utile și dăunătoare. Trombofilia este printre acestea din urmă.

Factori care pot provoca:

  • dezastre tehnologice;
  • ecologie proastă;
  • utilizarea OMG-urilor, aditivilor alimentari și medicamentelor;
  • nu solicită în timp util ajutor medical;
  • radiații de radiație.

Este imposibil de a prezice ce genă se va schimba sub influența diverșilor factori. Acesta este un proces aleatoriu..

Toate speciile sunt ereditare, sunt împărțite între ele în funcție de caracteristicile patologiei.

Se disting următorii factori:

  1. Predispozitie genetica. În acest caz, un factor ereditar poate afecta formarea trombozei..
  2. Nuclearea primară. Acest factor rezultă din mutații genomice. De obicei se formează în stadiile incipiente ale sarcinii și este moștenită..
  3. Factor ereditar. Această afecțiune apare din cauza încălcărilor în structurile genomice și ca urmare a mutației spontane. Se dezvoltă în timpul dezvoltării fetale, iar prognosticul său suplimentar va depinde complet de gradul de deformare a genelor..

Manifestă o astfel de încălcare în diferite moduri. O analiză de risc pentru trombofilie vă poate ajuta să vă determinați pericolul pentru sănătate..

Simptome

Trombofilia este cel mai adesea asimptomatică. Este posibil ca pacientul să nu suspecteze o boală existentă.

În unele cazuri, se poate manifesta cu o formare ascuțită a trombozei venei profunde. Această boală se exprimă prin umflarea severă și dureri la nivelul picioarelor..

Pielea devine albastră, se observă embolie pulmonară..

Diagnostice

Diagnosticul necesită examene de laborator. Cheltuiește-le în aceste cazuri dacă:

  • rudele au această boală;
  • este nevoie de o operație care poate provoca tromboza;
  • tromboza venoasă profundă formată la o vârstă fragedă;
  • tromboflebite în vene superficiale sănătoase.

Și, de asemenea, cu pierderea fătului pentru o perioadă mai mare de 20 de săptămâni.

Nu există instrucțiuni specifice despre cum se poate face o analiză genetică pentru trombofilie. Sângele este luat dimineața pe stomacul gol. La copii, epiteliul alcalin este luat pentru analiză. Anterior, gura copilului este clătită cu apă fiartă. Materialul este colectat cu un tampon de bumbac, astfel încât durerea este exclusă.

Caracteristici ale unui test de sânge

Un test de sânge pentru trombofilie ereditară este specific și extrem de minuțios. Pentru a diagnostica cu exactitate boala, sunt necesare teste de reacție în lanț a polimerazei.

În timpul acestora, sunt studiați indicatori specifici ai coagulării sângelui, procesele existente în acesta la nivelul genei..

În timpul acestei examinări:

  • determinat de mutația leidenului,
  • mutația protrombotică este verificată;
  • este detectată mutația genei MTHFR și a unor plasminogeni.

Analiza genei trombofiliei are ca scop identificarea prezenței sau absenței proceselor mutaționale în sânge.

Tipuri de analiză de beton

Toate analizele pot fi împărțite în două părți. Inițial, se efectuează un test de sânge general. Prezintă nivelul globulelor roșii și al trombocitelor. Concentrația lor atârnată este un indicator pentru a doua parte a studiului. Acestea sunt teste specifice care ajută la stabilirea patologiei..

Acestea includ:

  1. Coagulograma. Sângele în acest caz este prelevat dintr-o venă. Acest studiu studiază coagulabilitatea sa..
  2. APTT. Prelevarea de sânge provine, de asemenea, dintr-o venă. Examinarea se efectuează în laborator. Creează condiții care ajută la determinarea timpului de formare a cheagurilor.
  3. Timpul promoțional. În acest caz, rata de coagulare a sângelui este verificată sub influența factorilor externi..
  4. Indicele protrombinei.
  5. D-dimer. Aceasta este o proteină care este implicată în formarea cheagurilor de sânge. Se formează prin descompunerea fibrinei..

Acestea sunt principalele analize care vă permit să înțelegeți ce trebuie să faceți în continuare și dacă este necesară o cercetare suplimentară..

Diagnosticul final permite markeri specifici de trombofilie.

Descifrarea rezultatelor

Chirurgii, terapeuții și flebologii prescriu aceste analize, dar hematologul este implicat în descifrarea lor. El va putea, de asemenea, să determine severitatea bolii și să prescrie tratamentul necesar..

Factorul heterozigot V Leiden

Dacă analiza a arătat o mutație a genei F5, aceasta indică o încălcare a coagulării sângelui. Este o proteină plasmatică care reglează formarea cheagurilor. Modificările genelor F2 și F5 afectează dezvoltarea trombofiliei.

În timpul mutației, guanina este înlocuită cu adenina. Odată cu această schimbare, riscul de cheaguri de sânge crește. Efectul patologic poate apărea chiar dacă există o copie a genei deteriorate.

Uneori încălcarea nu apare până când nu există factori de influență. Este vorba despre sarcină, contraceptive orale, fumat.

Protrombină heterozigotă G20210A și mutația lor

Gena F2 este un precursor al trombinei, care este implicată în coagularea sângelui. Este sintetizat în ficat și circulat în întregul corp în sânge. Cu o lipsă de vitamina K, nivelul acesteia scade. Aceasta poate duce la sângerare. În timpul mutației, guanina la adenină este, de asemenea, înlocuită. Transportatorii Allele A cresc riscul formării cheagurilor de sânge.

Deficiență de proteine ​​S

Este sintetizat în ficat. Vitamina K este dependentă, iar deficiența sa este moștenită..

Deficitul de proteine ​​C

Această proteină este, de asemenea, sintetizată în ficat, activată de trombină atunci când interacționează cu proteina S. Împreună reglează coagularea sângelui.

Ce este periculos în timpul sarcinii

Mutațiile trombofile sunt patologii care pot afecta dezvoltarea sarcinii. Împreună cu probabilitatea mare de tromboză, acestea pot duce la avort, o întârziere în dezvoltarea sa intrauterină.

Cauza unui avort spontan în acest caz este abruptul placentar cauzat de probleme în sistemul circulator. Avortul are loc atât la ceva timp după concepție, cât și puțin mai târziu.

Negativ asupra fătului, boala începe să afecteze de la 10 săptămâni. În această perioadă, microthrombi încep să circule prin vasele placentei. Acestea împiedică copilul să obțină oxigenul și nutrienții necesari..

În absența unui tratament adecvat, este posibilă decolorarea sarcinii. Când se păstrează la faza inițială, al doilea trimestru trece fără complicații. Dar deja din a treia există riscul unei nașteri premature.

Cu o deficiență de proteine ​​C, fătul poate muri la utero sau după naștere. Foci de necroză și ulcere apar pe pielea unui nou-născut, tromboza în vasele creierului sunt frecvente.

Din cauza complicațiilor grave în timpul purtării copilului, este necesar să se efectueze teste înainte de sarcină. Acest lucru va ajuta la a vedea toate riscurile posibile..

De asemenea, nu vă auto-medicati. Este necesar să consultați un medic în timp util și să urmați toate recomandările sale în viitor.

Este Important Să Fie Conștienți De Vasculita